ジーンチェッカー

【劣性遺伝検査の遺伝子検査】 Gene-Checker-Carrier check(single)(劣性遺伝)ジーンチェッカー one person(1人用) 医師監修 遺伝子検査キット

220,000(税込)

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アイテム説明

※こちらの商品は「1人用」です

 

◆Gene Checker(劣性遺伝)について◆

この遺伝子キャリアスクリーニング検査(保因検査)は、これから妊娠を希望するすべての夫婦・カップルにお勧めする検査です。

この検査では、お二人の間にできたお子さまに遺伝する可能性のある遺伝子変異を夫婦・カップルが保有しているかを調べることができます。

ブライダルチェックとしてもご好評いただいております。

※複数検査用(2人用)の商品もございます。⇒複数検査用はこちら

【対象となる方】

すべての夫婦・カップルがこの遺伝子キャリアスクリーニング検査を受けることができますが、特に推奨されるのは以下の場合です。

●妊娠を計画するにあたり、子どもに遺伝する可能性のある遺伝性疾患の有無について知りたい方

●生殖補助医療を受ける前の患者さま

●パートナーの一方または両方に遺伝子異常があることが分かっている場合

●家系内に遺伝子異常を有する方がいる場合

●すでに妊娠中の方(胎児にリスクがあるかをお調べします)

●次(二人目・三人目・・・)のお子さまを考えている方

●生まれてきたお子さま  

Gene Checker(劣性遺伝)

Gene-Checker(劣性遺伝)は、DNAの遺伝的変化を対象とした検査です。

Gene-Checker(劣性遺伝)は、受検者が持つ遺伝子変異が、子どもに中程度から重度の遺伝疾患を引き起こす可能性があるかを判断するために設計されています。パネル上のほとんどの対象疾患は、両親共に同じ遺伝子変異を持つことが子どもの発症条件になっています(常染色体劣性)。

ただし、一部の対象疾患は、母親の持つ遺伝子変異が原因で子どもが発症する可能性があります(X連鎖)。

選択したテストオプションに応じた技術が用いられ、Gene-Checker(劣性遺伝)が実施されます。
 

【検査について】

夫婦・カップルそれぞれの頬粘膜から遺伝子を抽出、解析し、その組み合わせから胎児の重篤な遺伝子疾患を検出する検査となります。


 

【検査可能疾患と対応遺伝子について】

3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル補酵素Aリアーゼ欠損症 HMGCL
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症1 MCCC1
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症2 MCCC2
3-メチルグルタコン酸尿症、3型[Costeff症候群] OPA3
3-ホスホグリセリン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 PHGDH
6‐ピルボイル‐テトラヒドロプテリンシンターゼ(PTPS)欠損症 PTS
アベタリポ蛋白血症 MTTP
硫酸輸送体関連骨軟骨異形成 SLC26A2
無色腫症(CNGB3関連) CNGB3
急性新生児肝不全(TRMU関連) TRMU
アシルCoAオキシダーゼI欠損症 ACOX1
X連鎖副腎白質ジストロフィー ABCD1
アイカルジ・ゴウティエーレス症候群 SAMHD1
ベータサラセミア HBA1, HBA2
アルポート症候群(COL4A3関連) COL4A3
アルポート症候群、X連鎖性 COL4A5
アルストローム症候群 ALMS1
アンダーマン症候群 SLC12A6
アルギニノコハク酸リアーゼ欠損症 ASL
アロマターゼ欠損症 CYP19A1
関節拘縮、知能発達障害、発作 SLC35A3
アスパラギン合成酵素欠損症 ASNS
アスパルチルグリコサミン尿症 AGA
ビタミンE欠乏症を伴う運動失調 TTPA
毛細血管拡張性運動失調 ATM
自己免疫性多腺症候群、1型 AIRE
常染色体劣性多発性嚢胞腎疾患 PKHD1
CharlevoixSaguenayの常染色体劣性痙性運動失調 SACS
Bardet-Biedl症候群(BBS1関連) BBS1
バーデット・ビードル症候群(BBS12関連) BBS12
裸リンパ球症候群(CIITA関連) CIITA
バーター症候群(BSND関連) BSND
バッテン病(CLN3関連) CLN3
ベータサラセミア HBB
ビオチニダーゼ欠損症 BTD
ブルーム症候群 BLM
カナバン病 ASPA
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIA欠損症 CPT1A
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 CPT2
大動脈症候群 RAB23
軟骨毛髪形成不全 RMRP
脳下垂体黄色腫症 CYP27A1
舞踏病赤血球増加症 VPS13A
Choroideremia, X-Linked CHM
慢性肉芽腫性疾患、X連鎖性 CYBB
シトルリン血症 SLC25A13
1型シトルリン血症 ASS1
マロン酸とメチルマロン酸の併用 ACSF3
酸化的リン酸化複合欠損症1 GFM1
酸化的リン酸化の複合欠損3 TSFM
下垂体ホルモン複合欠損症2 PROP1
先天性グリコシル化障害、1A型(PMM2関連) PMM2
先天性グリコシル化障害、1B型 MPI
グリコシル化1C型の先天性疾患 ALG6
先天性フィンランド腎症 NPHS1
先天性無汗症による疼痛感受性 NTRK1
先天性筋無力症候群(CHRNE関連) CHRNE
先天性筋無力症候群(RAPSN関連) RAPSN
先天性好中球減少症(HAX1関連) HAX1
先天性好中球減少症(VPS45関連) VPS45
角膜ジストロフィーと知覚難聴 SLC4A11
コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症 CYP11B2
CRB1関連網膜ジストロフィー CRB1
クレアチントランスポーター欠損[脳クレアチン欠損症候群1]X連鎖 SLC6A8
クリグラー・ナジャー症候群、I/II型 UGT1A1
嚢胞性線維症 CFTR
シスチン症 CTNS
D-二機能性蛋白欠損症 HSD17B4
難聴、常染色体劣性77 LOXHD1
デュシェンヌ型筋ジストロフィー、X連鎖性 DMD
ジストロフィック表皮水疱症(COL7A1関連) COL7A1
エーラース-ダンロス症候群、VIIC型 ADAMTS2
Emery-Dreifuss筋ジストロフィー1、X連鎖 EMD
Sコーン症候群の増強 NR2E3
エチルマロン性脳症 ETHE1
ファブリー病、X連鎖性 GLA
第IX因子欠乏症、X連鎖性 F9
第V因子ライデン血栓症 F5
第XI因子欠乏症 F11
家族性自律神経障害 ELP1
家族性高コレステロール血症(LDLR関連) LDLR
家族性地中海熱 MEFV
腎性尿崩症(AQP2関連) AQP2
ファンコニ貧血、G型 FANCG
ファンコニ貧血、C型 FANCC
ガラクトキナーゼ欠乏症[ガラクトース血症、II型] GALK1
ガラクトース血症 GALT
ゴーシェ病 GBA
グルタリン酸血症1型 GCDH
2A型グルタリン酸血症 ETFA
グリシン脳症(GLDC関連) GLDC
グリシン脳症(AMT関連) AMT
糖原病1A型 G6PC
糖原病1型 SLC37A4
糖原病、2型[ポンペ病] GAA
3型糖原病 AGL
グリコーゲン蓄積症4型 GBE1
糖原病、5型[マッカードル病] PYGM
グリコーゲン貯蔵疾患7型 PFKM
グレーシル症候群 BCS1L
2A型ヘモクロマトーシス HJV
ヘモクロマトーシス、3型(TFR2関連) TFR2
遺伝性フルクトース不耐症 ALDOB
ヘルマンスキー-パドラック症候群(HPS1関連) HPS1
ヘルマンスキー-パドラック症候群(HPS3関連) HPS3
ホロカルボキシラーゼシンテターゼ欠損症 HLCS
ホモシスチン尿症(CBS関連) CBS
ホモシスチン尿症、cblE型 MTRR
水眼症候群 HYLS1
発汗減少性外皮性異形成、X連鎖性 EDA
低ホスファターゼ血症(ALPL関連) ALPL
封入体ミオパシー2型 GNE
イソバレリン酸血症 IVD
ジョーベート症候群2型 TMEM216
メッケル症候群2 TMEM216
接合部表皮水疱症、ヘルリッツ型 LAMC2
若年性網膜剥離症、X連鎖性 RS1
クラベ病 GALC
ラメラー魚鱗癬、1型 TGM1
レーバー先天性骨粗鬆症(LCA5関連) LCA5
Leber先天性アムローシス、CEP290型 CEP290
フランス・カナダ型リー症候群 LRPPRC
白質色素沈着を伴う白質脳症 EIF2B5
ライディッヒ細胞低形成[黄体形成ホルモン耐性] LHCGR
肢帯筋ジストロフィー2A型 CAPN3
肢帯筋ジストロフィー2B型 DYSF
肢帯筋ジストロフィー、2C型 SGCG
肢帯筋ジストロフィー、2D型 SGCA
肢帯筋ジストロフィー2E型 SGCB
リポアミドデヒドロゲナーゼ欠損症[メープルシロップ尿症、3型] DLD
リポイド副腎過形成 STAR
リポ蛋白リパーゼ欠損症 LPL
長鎖3-ヒドロキシアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 HADHA
リジン蛋白不耐性 SLC7A7
メープルシロップ尿症、1B型 BCKDHB
Meckel-Gruber症候群1型 MKS1
中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症 ACADM
皮質下嚢胞を伴う巨大脳白質脳症 MLC1
異染性白質ジストロフィー(ARSA関連) ARSA
異染性白質ジストロフィー(PSAP関連) PSAP
メチルマロン酸尿症(MMAA関連) MMAA
メチルマロン酸尿症(MMAB関連) MMAB
メチルマロン酸血症およびホモシスチン尿症、cblC型 MMACHC
メチルマロン酸尿およびホモシスチン尿症、cblD型 MMADHC
メチルマロン酸尿、タイプmut(0) MMUT
小眼球症/無眼球症(VSX2関連) VSX2
ミトコンドリア複合体1欠損症(ACAD9関連) ACAD9
ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFAF5関連) NDUFAF5
ミトコンドリア複合体1欠損症(NDUFS6関連) NDUFS6
ミトコンドリア性ミオパシーおよび鉄芽球性貧血(MLASA1) PUS1
ムコリピドーシスII/III GNPTAB
ムコリピドーシスIIIガンマ GNPTG
ムコリピドーシス、IV型 MCOLN1
ムコポリサッカリドーシス、II型[ハンター症候群]、X連鎖 IDS
ムコ多糖症IIIB型[Sanfilippo B] NAGLU
ムコ多糖症、IIIC型[Sanfilippo C] HGSNAT
ムコ多糖症IIID [Sanfilippo D] GNS
ムコ多糖症、IX型 HYAL1
多発性スルファターゼ欠損症 SUMF1
筋神経消化管脳症(MNGIE) TYMP
筋管ミオパチー、X連鎖性 MTM1
N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症 NAGS
ナバホ神経肝障害[MPV17関連肝脳僧帽弁DNA欠乏症候群] MPV17
神経学的セロイドリポフスチノーシス、TPP1関連 TPP1
神経細胞様リポフスチノーシス(MFSD8関連) MFSD8
神経細胞様リポフスチノシス(CLN5関連) CLN5
神経細胞様リポフスチノシス(CLN6関連) CLN6
神経細胞様リポフスチノシス(CLN8関連) CLN8
神経細胞様リポフスチノーシス(PPT1関連) PPT1
ニーマン・ピック病、タイプA/B SMPD1
ニーマン・ピック病、C1/D型 NPC1
ニーマン・ピック病、C2型 NPC2
ナイメゲン切断症候群 NBN
非症候性難聴(国債2関連、国債6関連) GJB2, GJB6
Odonto-Onycho-Dermal Dysplasia/Schopf-SchulzPassarge症候群 WNT10A
オーメン症候群、RAG2関連 RAG2
オルニチンアミノトランスフェラーゼ欠損症 OAT
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC
オルニチントランスロカーゼ欠損症[高オルニチン血症-高アンモニア血症-ホモシトルリン尿症(HHH)症候群] SLC25A15
ペンドレッド症候群 SLC26A4
ペルオキシソーム生合成障害Zellweger症候群スペクトル(PEX1関連) PEX1
ペルオキシソーム生合成障害Zellweger症候群スペクトル(PEX2関連) PEX2
フェニルアラニンヒドロキシラーゼ欠損症 PAH
下垂体ホルモン欠乏症、組み合わせ3 LHX3
ポントセレブレル低形成、RARS2関連 RARS2
ポント小脳低形成、1A型 VRK1
ポント小脳低形成、2D型 SEPSECS
ポント小脳低形成、2E型 VPS53
原発性毛様体ジスキネジア(DNAH5関連) DNAH5
原発性線毛運動障害、DNAI1関連 DNAI1
原発性毛様体ジスキネジア、DNAI2関連 DNAI2
原発性高シュウ酸尿症、1型 AGXT
原発性高シュウ酸尿症、2型 GRHPR
原発性高シュウ酸尿症、3型 HOGA1
汗腺異骨症 CTSK
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症(PDHB関連) PDHB
ピルビン酸デヒドロゲナーゼ欠損症、X連鎖性 PDHA1
腎尿細管アシドーシスおよび難聴(ATP6V1B11関連) ATP6V1B1
網膜ジストロフィー(RLBP1関連)[ボスニア網膜ジストロフィー] RLBP1
網膜色素変性症59(DHDDS関連) DHDDS
網膜色素変性症25(眼球関連) EYS
網膜色素変性症26 CERKL
網膜色素変性症28 FAM161A
X連鎖網膜色素変性症 RPGR
Rhizomeric Condrodysplasia Punctata 1型 PEX7
Rhizomeric Condrodysplasia Punctata 3型 AGPS
ロバーツ症候群 ESCO2
サラ病 SLC17A5
サンドホフ病 HEXB
シュミケ免疫性異形成 SMARCAL1
セガワ症候群(TH関連) TH
重症複合免疫不全症、アタバスカン型 DCLRE1C
重症複合免疫不全症、X連鎖性 IL2RG
鎌状赤血球症 HBB
シェーグレン-ラーソン症候群 ALDH3A2
スミス-レムリ-オピッツ症候群 DHCR7
ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 NPHS2
Stuve-Wiedemann症候群 LIFR
テイ・サックス病 HEXA
1型チロシン血症 FAH
アッシャー症候群1C型 USH1C
アッシャー症候群1F型 PCDH15
アッシャー症候群2A型 USH2A
アッシャー症候群3型 CLRN1
ウィルソン病 ATP7B
ウォルマン病 LIPA
Zellwegerスペクトル障害(PEX6関連) PEX6
Zellwegerスペクトル障害(PEX10関連) PEX10



【劣性遺伝疾患の遺伝子検査について】
228種類のMedicover Genetics Ltd.の検査所で開発されたキャリアスクリーニング検査です。ゲノムデオキシリボ核酸(gDNA)を、標準化された方法を用いて抽出し、DNAライブラリー調製の前に機械的フラグメンテーションさせます。目的のゲノム領域のDNA濃縮は、溶液ベースのハイブリダイゼーション法を用いて行い、次世代シークエンシング(NGS)を配列を決定します。読み出された配列データを参照ゲノムに参照させ、独自のバイオインフォマティクスパイプラインを用いて変異を同定します。 Adventiaは、一塩基変異体、小さな挿入および欠失(≦30塩基)およびコピー数変異(CNV)の同定が可能です。 American College of Medical Genomics and Genomics 3-5の基準に従って変異体は分類されます。バリアントの分類および解釈は、Varsome Clinicalプラットフォームを用いて実施され、検査時の情報に基づいています。病原性および病原性の疑いの変異のみが報告されます。検出されるが、意義不明の変異体、良性の変異または良性の可能性がある変異ついては報告されません。臨床的解釈および結果に関しては遺伝カウンセリングが推奨されます。

A: 常染色体の結果が以下の場合
A-1:「臨床的に有意な変異体が検出されなかった」
被験者が遺伝性疾患のキャリアではないことを完全に保証するものではないが、遺伝子変異が存在しないことを示し、キャリアの可能性が低いと言ます。
A-2:「臨床的に有意な変異体が検出された」
遺伝子変化が同定され、被験者がその疾患のキャリアであることを示します。その場合には2つ以上の疾患のキャリアとなりえます。キャリアは通常、疾患の症状を有しません。しかしながら、二本の染色体の遺伝子がともに異常を示していることもあり、その場合には被験者が現在罹患している、または将来罹患する可能性も否定できません。

B: X連鎖遺伝性疾患の場合
B-1:「臨床的に有意な変異体が検出されなかった」
遺伝性変異体が存在しないことを示し、被験者が男性の場合罹患していないこと、被験者が女性の場合キャリアの可能性が少ないと言えるが、完全に否定するものではありません。
B-2:「臨床的に有意な変異体が検出された」: 遺伝子変化が同定され他ことを示します。女性被験者の場合にはがキャリアである可能性があります。被験者が男性の場合には、現在罹患しているかまたは将来疾患が発症する可能性があることを示します。しかし、このパネルの疾患群は重症度が異なるため、臨床的に症状は現れない場合があります。
試験の目的は、すべてのコードエキソン、MANEおよび/または標準転写産物、および隣接するイントロン配列の10bpを標的とすることにより、検出遺伝子に関連するすべての変異体を検出します。標的領域の外側にある変異体は、このアッセイによって検出されることは意図されていません。特に断らない限り、プロモーターおよび他の非コード領域における配列変化(SNVおよびINDELS)は、このアッセイでは検出されません。検出遺伝子の臨床的に重要と考えられる非コード領域における特定の配列変化(SNVおよびINDELS)は分析に含まれます。遺伝子に2つの変異体が同定された場合、これらが1本の染色体上(シス)にあるのか、別の染色体上(トランス)にあるのかを区別することはできません。逆位、再編成、倍数性、エピジェネティックな影響などの遺伝子変化は、この検査の対象となりません。反復配列を含む標的領域における特定の配列変化(SNVおよびINDELS)、分節的重複および偽遺伝子のような高い相同性の配列、ならびに高/低GC含量の領域は検出されないことがあります。
Copy Number Variations(CNV)は重複をさけ、一意に整列した高品質シークエンシングリードを用いて計算されます。GC含有量の正規化とシークエンシング範囲アプローチの深さを用いて、標的領域のサブセットに対してCNVは検出されます。検出したcoverageが、参考先から推定されるcoverageから著しく逸脱している場合にCNVの異常を検出します。CNVの検出は数個のエキソンレベルの分解能まで可能です。CNVが陽性であった場合には直交法を用いて確認しています。ほとんどマッピングされていない領域、反復配列、偽遺伝子、高/低GC含量のいずれかを含んでいるゲノム領域では、CNVを検出することはでません。NGSを用いたCNVの検出は、直交定量法よりも感度/特異度が低いため、報告されたCNVが存在しないからといって、CNVが存在しないことを保証するものではありません。標的遺伝子に疾患を引き起こす変異体が存在しないという事実は疾患の可能性を減少させるが、疾患関連症候群の可能性を完全に排除するものではありません。

α-サラセミア、脊髄性筋萎縮症および脆弱X症候群は、以下に記載する方法を用いて実施される。
アルファサラセミア
α‐globin(HBA)遺伝子クラスター(HBZ、HBM、HBA2、HBA1およびHBQ1)およびそのHS‐40調節領域の欠失/重複分析を、罹患症例の90%以上をカバーするMRC holland probemix P140を用いて、多重連結依存性増幅(MLPA)により行っている。 アッセイでは、Constant Spring Mutationの有無も調べる。この分析では、アルファグロビン遺伝子の他の変異体や、病気を引き起こす可能性のあるベータグロビン遺伝子の変異体は検出されません。特定のブレークポイントまたは大きな欠失/重複は検出されません。α遺伝子クラスター内に欠失および重複の両方を有する個体は、正常な数のα-globinコピーを有するように見えることがあります。 偽陽性および偽陰性は、技術的または希少型のαサラセミアまたは希少な生物学的理由により生じることがあります。

脊髄筋萎縮症
SMN1遺伝子のエクソン7および8におけるコピー数変化の検出のために、SALSA MLPA probemix P060を用いてMLPA分析を実施します。この検査はまた、SMN1コピー数決定のための解釈補助として、SMN2遺伝子のエクソン7および8におけるコピー数変化を検出します。この検査では、de novo突然変異に起因するSMA症例は検出されません。 SMN1およびSMN2コピーの染色体相は検出されません。この検査では、1つの染色体上に1つ以上のSMN1コピー、もう一方の染色体上に0コピーを有する個体である「サイレントキャリア」は検出されません。まれな配列変異、調節領域変異、コピー数変異、イントロン変異、まれな技術的理由、または他の稀な生物学的理由により、偽陽性および偽陰性の結果が生じることがあります。

脆弱X症候群
単離されたDNAは、ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)によって増幅され、FMR1遺伝子内のCGG反復数を決定する。PCR産物は、蛍光標識プライマーを用いて生成され、キャピラリーゲル電気泳動によってサイズ決定される。解釈は、以下の反復配列の反復数に基づく。
陰性:<44
中間:45~54
突然変異の可能性あり:55~200
完全突然変異:>200
サザンブロットは行わないため、200を超えているケースでは正確に検出できない場合があります。また、メチル化状態については分析されていません。まれな遺伝的変異体、モザイク現象、輸血、骨髄移植、他のまれな分子事象により、偽陽性または偽陰性の結果が生じることがあります。
Adventiaキャリアスクリーニング試験の開発および性能評価は、1998年臨床検査改善法(CLIA)に基づき高度な複雑性を実施する資格を有するMedicover Genetics Ltd.によって実施されました。試験 アドバイザーは臨床目的のためのものであり、治験または研究のためではありません。


【228種類の検査でカバーされないゲノム領域】
NM_000383.4 (AIRE): exon 1
NM_000414.4 (HSD17B4): exon 5
NM_001352514.2 (HLCS): exon 1
NM_013339.4 (ALG6): exon 13
NM_014244.5 (ADAMTS2): exon 1
NM_025114.4 (CEP290): exons 5, 23
NM_000233.4 (LHCGR): exon 1
NM_001384140.1 (PCDH15): exons 33, 34, 35
NM_153818.2/NM_002617.4 (PEX10): exon 1
NM_032520.5 (GNPTG): exon 1
NM_000521.4 (HEXB): exon 4
NM_000232.5 (SGCB): exon 1
NM_020533.3 (MCOLN1): exon 1
NM_152419.3 (HGSNAT): exon 1.


【追加情報・開示】
228種類のMedicover Genetics Ltd.の検査所で開発されたキャリアスクリーニング検査です。ゲノムデオキシリボ核酸(gDNA)を、
バリデーション試験はMedicaver Genetics Ltdによって実施されます。この検査では、検査された疾患に関連するすべての変異が同定されるわけではありません。この検査はきわめて正確でありますが、偽陽性または偽陰性の可能性は依然として存在し、技術的または生物学的制限によって引き起こされる可能性があります。まれな遺伝的変異体、モザイク現象、輸血、骨髄移植、または他のまれな分子事象が含まれます。検出されない遺伝子変化の中には、罹患している可能性があり、キャリアスクリニーニングテストによって検査されないものもあります。遺伝子検査は診断プロセスの重要な部分ですが、遺伝子検査は必ずしも決定的な答えを与えるとは限りません。場合によっては、遺伝子変異が存在していても、検査によって遺伝子変異が同定されないこともあります。これは、現在の医学的知識または検査技術における限界に起因しております。他の臨床データおよび臨床所見を同時に用いることが推奨されます。結果結果は、他の臨床所見との関連で常に考慮されるべきものであります。検査を紹介した臨床医は、追加の遺伝子検査の必要性に関する助言を含め、検査前後のカウンセリングに責任を負います。その他の診断検査が必要な場合もあります。

  • システム商品コード
    :000000003521
  • 独自商品コード
    :GC-ADV001
  • 製造元
    :日本
  • 原産地
    :キプロス

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