ジーンチェッカー

【カップル用・劣性遺伝検査の遺伝子検査】 Gene-Checker-Carrier check(couple)(劣性遺伝)ジーンチェッカー two persons(2人用)医師監修 遺伝子検査キット

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アイテム説明

カップル用・劣性遺伝検査の遺伝子検査

本商品は 「2人用」 の常染色体潜性遺伝 (劣性遺伝) 病における保因者検査です。
検査用(1人用) も別途用意されています。

一人用・劣性遺伝検査の遺伝子検査

本商品は 「1人用」 の常染色体潜性遺伝 (劣性遺伝) 病における保因者検査です。
検査用(2人用) も別途用意されています。

保因者は無症状であるため、自身が保因者であることや、子どもに遺伝子変異を伝えるリスクについて気付いていないことが一般的です。実際、劣性遺伝性疾患に関わる多くの遺伝子変異は、臨床的な症状が現れることなく、複数世代にわたって受け継がれる可能性があります。検査を受けない限り、自分が劣性遺伝性疾患の保因者であるかどうかを知ることは不可能です。

『ジーンチェッカー・劣性遺伝検査』は、常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖性疾患に関連するDNA変異を包括的に解析し、子どもが中等度から重度の遺伝性疾患を発症するリスクを評価する遺伝子検査です。本検査には以下の特長があります:

出生後親子鑑定とは

出生後親子鑑定は、被検者2名以上の口腔内サンプルからDNAを採取し、特定DNA配列を比較することで親子関係を確認します。

検査は安全で、誰でも簡単に使用出来ます。アメリカのFBIも使う最新の遺伝子技術により、正確で信頼性の高い結果を得ることができます。検査結果は約1週間で受け取ることができ、早い段階で確認できるのも魅力です。

検査方法と対象異常

本検査では、次世代シーケンシング(NGS)を使用し、正確かつ包括的な解析を実現しています。対象となる遺伝異変は以下の通りです:

  • 単一ヌクレオチド変異(SNVs)
  • 小規模な挿入/欠失(≤30塩基対 INDELs)
  • コピー数変異(CNVs)

遺伝子およびデータベース解析

228種類の既知の病因遺伝子を対象とし、ClinVar、gnomAD、ExAC、ClinGen、DECIPHERなど100以上のデータベースと照合して解析を行います。これにより、信頼性の高い結果を提供します。

特に重点的に検査される疾患

以下の発症頻度と重症度が高い6つの遺伝性疾患については、特に詳細に解析を行います:

  • アルファサラセミア
  • ベータヘモグロビノパシー
  • 嚢胞性線維症
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー
  • 脆弱X症候群
  • 脊髄性筋萎縮症
Chromosomes
本検査では、全22本の常染色体に加え、X染色体も対象として、遺伝的リスクを包括的に評価します。これにより、常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖性疾患に関連する遺伝子変異を高精度で検出することが可能です。

こんな方におすすめ

この包括的な保因者スクリーニング検査は、常染色体劣性遺伝疾患やその他の遺伝的リスク因子を特定し、難聴や失明などの重篤な症状が子どもに遺伝する可能性を評価するものです。本検査は、以下のような方々に推奨されます。

  • 妊娠を計画している方
  • 生殖補助医療を受けている方(例: 体外受精)
  • 遺伝性疾患の家族歴がある方、または遺伝的異常が判明しているパートナーがいる方
  • 障がいを持つお子様を育てている方で、次のお子様を考えている方
  • 既に妊娠中の方で、胎児のリスクを評価し、適切な準備をしたい方

この検査は、ご家族の健康と福祉について、十分な情報に基づいた決断をするための貴重な手がかりを提供します。

検査の流れ

『ジーンチェッカー・劣性遺伝検査』のDNAサンプル採取を用いて口腔内の唾液や頬粘膜などからDNAサンプルを採取するため、非侵襲的、迅速、痛みのない検査を提供します。DNAサンプルを採取する30分前から飲食、喫煙、ガムを噛まないでください。冷蔵や直射日光の当たる場所には放置しないでください。 採取したDNAサンプルは15 ℃~25 ℃ に保存してください。

  1. キットを開け、先端に触れないようにスワブを取り出します。先端をできるだけ口の奥に入れ、下の歯茎に沿って前後にこする。歯ぐきをやさしく10回擦る。できれば歯を擦らないようにする。
  2. 反対側の口もとの歯ぐきに沿って、やさしく擦る動作をさらに10回繰り返す。
  3. チューブの中の液体がこぼれないように、チューブを垂直に立てる。スポンジの先端に触れないようにキャップを外す。
  4. キャップを逆さにし、コレクターをチューブに挿入後、キャップをしっかりと閉めます。
  5. キットに同封されている説明書に従い、検体を検査所に郵送します。
  6. 検体が検査所に到着すると、東京衛生検査所にてDNAの抽出と解析が行われます。東京衛生検査所はISO認証を取得しており、信頼性の高い検査を行います。
  7. 検査が完了すると、約4週間後にメールで結果が通知されます。

技術的制限

本検査は、MANE/カノニカル転写産物の全コード領域エクソンおよび隣接するイントロン配列(12塩基)を対象としていますが、解析対象外の領域(例:プロモーターや一部の非コード領域)にある変異は、臨床的に重要でない限り解析されません。

本検査で検出できないもの

  • 逆位、再編成、多倍体、またはエピジェネティック効果による変異。
  • 高GC/低GC含量領域、一部のセグメンタル重複、または偽遺伝子。

コピー数変異(CNV)に関して注意事項

  • 対象領域内で正規化されたシーケンシング深度を用いて検出されます。
  • 検出精度は他の検証手法(オルソゴナル手法)より低い場合があります。報告されないCNVが存在しないことを保証するものではありません。

重要事項

  • 病因性変異が検出されなかった場合、疾患症候群の可能性が完全に排除されるわけではありません。
  • 生物学的または技術的な制限により、偽陽性または偽陰性の結果が生じる可能性があります。

さらに詳しく知りたい方

東京衛生検査所

検体を分析する東京衛生検査所は、ISO 9001認証を取得しており、厳密な管理のもとで検査が行われています。検体が検査所に届くと、サンプルIDが記録され、完全自動化されたシステムでDNAの抽出・精製が行われます。また、最新の次世代シーケンサーを用いて検査を行い、迅速かつ正確な結果を提供します。

検査作業

サンプルが検査室に到着後、DNAが抽出・精製され、以下のワークフローに従って慎重に処理されます。

  1. サンプルのバッチ処理

    • 処理の効率化とエラーの発生可能性の低減を目的に、サンプルはSIRIUSサンプル情報管理ツールを使用してバッチごとにグループ化されます。
    • 各サンプルにはインデックスが割り当てられ、シーケンス実行時の出力が推定されます。
    • インデックスはバッチ内のサンプルを一意に識別するために使用され、解析エンジンがこの識別子に基づいて結果を提供します。
  2. DNA断片化

    • ゲノムDNAは高精度ソニケーターを使用して、200~250塩基対の長さに断片化されます。
  3. ライブラリ調製

    1. 末端修復: DNA断片の5'および3'のオーバーハングを修復し、平滑な末端を生成します。
    2. アダプターライゲーション: クラスター生成のためにDNA断片をシーケンスフローセルに結合させるアダプターを結合します。
    3. アダプターフィルイン: アダプターのオーバーハングを特殊な酵素で埋め込みます。
    4. インデックス化: DNA断片をインデックスプライマーで増幅し、各サンプルに一意のバーコードを付与します。
    5. 精製: インデックス化された断片は、固相逆固定化(SPRIOビーズを使用して精製されます。
  4. 標的キャプチャーエンリッチメント

    1. ブロッキング: アダプター同士のハイブリダイゼーションを防ぐため、ブロッキング剤を加えます。
    2. ハイブリダイゼーション: ブロックされたライブラリ断片をTarCETキャプチャーミックスとハイブリダイゼーションし、標的領域をエンリッチします。
    3. キャプチャーと溶出: エンリッチされたDNA断片を磁気ビーズにキャプチャーし、結合しなかった断片を洗浄後、加熱により溶出します。
    4. 増幅: キャプチャー後の断片を外部結合アダプタープライマーで増幅し、SPRIビーズで精製します。
  5. シーケンシング

    1. プーリング: WI-30 SIRIUSユーザーガイドに従い、エンリッチされたサンプルをプールします。
    2. 変性: WI-46A DNA変性ガイドラインに基づいてサンプルを変性させます。
    3. プラットフォーム: シーケンスはNextSeq 550Dxプラットフォームで実施されます。
  6. バイオインフォマティクス解析および結果生成

シーケンス後のデータはバイオインフォマティクス解析にかけられ、最終的な結果が生成されます。

関連病:Orphanet ID, OMIM ID

以下の遺伝子リストは、それぞれ対応するOrphanet IDおよびOMIM IDとペアリングされています。Orphanetは https://www.orpha.net/ でアクセス可能であり、Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)は https://www.omim.org/ で利用できます。これらは、遺伝性疾患に関する情報を収録したデータベースです。

遺伝子 遺伝子名 Orphanet ID OMIM ID
ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 117677 300371

ABCD1

ATP binding cassette subfamily D member 1

117677

300371

ACAD9

acyl-CoA dehydrogenase family member 9

123334

611103

ACADM

acyl-CoA dehydrogenase medium chain

117700

607008

ACD

ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor

419358

609377

ACOX1

acyl-CoA oxidase 1

117738

609751

ACSF3

acyl-CoA synthetase family member 3

289511

614245

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

117780

604539

AGA

aspartylglucosaminidase

119513

613228

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

119523

610860

AGPS

alkylglycerone phosphate synthase

119528

603051

AGXT

alanine--glyoxylate aminotransferase

119538

604285

AIRE

autoimmune regulator

119562

607358

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

119583

609523

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

119601

612724

ALG6

ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

119624

604566

ALMS1

ALMS1 centrosome and basal body associated protein

119632

606844

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

119640

171760

AMT

aminomethyltransferase

121352

238310

AQP2

aquaporin 2

121410

107777

ARSA

arylsulfatase A

121427

607574

ARTN

artemin

 

603886

ASL

argininosuccinate lyase

121455

608310

ASNS

asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)

394593

108370

ASPA

aspartoacylase

121457

608034

ASS1

argininosuccinate synthase 1

121468

603470

ATM

ATM serine/threonine kinase

121474

607585

ATP6V1B1

ATPase H+ transporting V1 subunit B1

118872

192132

ATP7B

ATPase copper transporting beta

118882

606882

BBS1

Bardet-Biedl syndrome 1

118975

209901

BBS12

Bardet-Biedl syndrome 12

137646

610683

BCKDHB

branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta

119005

248611

BCS1L

BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

119021

603647

BLM

BLM RecQ like helicase

123406

604610

BSND

barttin CLCNK type accessory subunit beta

119089

606412

BTD

biotinidase

119092

609019

CAPN3

calpain 3

119172

114240

CBS

cystathionine beta-synthase

119199

613381

CEP290

centrosomal protein 290

119343

610142

CERKL

CERK like autophagy regulator

119354

608381

CFTR

CF transmembrane conductance regulator

119382

602421

CHM

CHM Rab escort protein

119402

300390

CHRNE

cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit

119425

100725

CIITA

class II major histocompatibility complex transactivator

119442

600005

CLN3

CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin

120638

607042

CLN5

CLN5 intracellular trafficking protein

120641

608102

CLN6

CLN6 transmembrane ER protein

120643

606725

CLN8

CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein

120648

607837

CLRN1

clarin 1

120653

606397

CNGB3

cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3

120678

605080

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

120718

120070

COL4A5

collagen type IV alpha 5 chain

120722

303630

COL7A1

collagen type VII alpha 1 chain

120738

120120

CPT1A

carnitine palmitoyltransferase 1A

120790

600528

CPT2

carnitine palmitoyltransferase 2

120795

600650

CRB1

crumbs cell polarity complex component 1

120803

604210

CTNS

cystinosin, lysosomal cystine transporter

120884

606272

CTSK

cathepsin K

120897

601105

CYBB

cytochrome b-245 beta chain

120935

300481

CYP11B2

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2

120955

124080

CYP19A1

cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1

120969

107910

CYP27A1

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

120989

606530

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

121027

605988

DHCR7

7-dehydrocholesterol reductase

121066

602858

DHDDS

dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit

259361

608172

DLD

dihydrolipoamide dehydrogenase

121102

238331

DMD

dystrophin

121117

300377

DNAH5

dynein axonemal heavy chain 5

121137

603335

DNAI1

dynein axonemal intermediate chain 1

121143

604366

DNAI2

dynein axonemal intermediate chain 2

169908

605483

DYSF

dysferlin

121246

603009

EDA

ectodysplasin A

121263

300451

EIF2B5

eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon

121340

603945

ELP1

elongator acetyltransferase complex subunit 1

122607

603722

EMD

emerin

121526

300384

ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

121610

609353

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

121619

608053

ETHE1

ETHE1 persulfide dioxygenase

121629

608451

EYS

eyes shut homolog

169936

612424

F11

coagulation factor XI

121660

264900

F5

coagulation factor V

121673

612309

F9

coagulation factor IX

121683

300746

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

121686

613871

FAM161A

FAM161 centrosomal protein A

239962

613596

FANCA

FA complementation group A

121693

607139

FANCC

FA complementation group C

121705

613899

FANCG

FA complementation group G

121722

602956

G6PC1

glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1

121980

613742

GAA

alpha glucosidase

121987

606800

GALC

galactosylceramidase

121995

606890

GALK1

galactokinase 1

121999

604313

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

122009

606999

GBA1

glucosylceramidase beta 1

122039

606463

GBE1

1,4-alpha-glucan branching enzyme 1

122043

607839

GCDH

glutaryl-CoA dehydrogenase

122045

608801

GFM1

G elongation factor mitochondrial 1

166715

606639

GJB2

gap junction protein beta 2

122129

121011

GJB6

gap junction protein beta 6

122142

604418

GLA

galactosidase alpha

122153

300644

GLDC

glycine decarboxylase

122160

238300

GNE

glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase

122207

603824

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

122216

607840

GNPTG

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma

122221

607838

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

122230

607664

GRHPR

glyoxylate and hydroxypyruvate reductase

122278

604296

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

317726

601330

HADHA

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha

138233

600890

HAX1

HCLS1 associated protein X-1

122370

605998

HBA1

hemoglobin subunit alpha 1

138671

141800

HBA2

hemoglobin subunit alpha 2

122374

141850

HBB

hemoglobin subunit beta

122376

141900

HEXA

hexosaminidase subunit alpha

122402

606869

HEXB

hexosaminidase subunit beta

122404

606873

HGSNAT

heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase

122412

610453

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

123414

608374

HLCS

holocarboxylase synthetase

122430

609018

HMGCL

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase

122447

613898

HOGA1

4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1

242313

613597

HPS1

HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1

122480

604982

HPS3

HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1

122483

606118

HSD17B4

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4

122513

601860

HYAL1

hyaluronidase 1

122556

607071

HYLS1

HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated

122562

610693

IDS

iduronate 2-sulfatase

122569

300823

IL2RG

interleukin 2 receptor subunit gamma

122641

308380

IVD

isovaleryl-CoA dehydrogenase

122716

607036

LAMC2

laminin subunit gamma 2

122980

150292

LCA5

lebercilin LCA5

140526

611408

LDLR

low density lipoprotein receptor

123021

606945

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

123048

152790

LHX3

LIM homeobox 3

123053

600577

LIFR

LIF receptor subunit alpha

123055

151443

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

123063

613497

LOXHD1

lipoxygenase homology PLAT domains 1

221356

613072

LPL

lipoprotein lipase

123112

609708

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

123124

607544

MCCC1

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1

123164

609010

MCCC2

methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2

123167

609014

MCOLN1

mucolipin TRP cation channel 1

123175

605248

MEFV

MEFV innate immunity regulator, pyrin

123191

608107

MFSD8

major facilitator superfamily domain containing 8

159521

611124

MKS1

MKS transition zone complex subunit 1

123253

609883

MLC1

modulator of VRAC current 1

123257

605908

MMAA

metabolism of cobalamin associated A

123294

607481

MMAB

metabolism of cobalamin associated B

123296

607568

MMACHC

metabolism of cobalamin associated C

123433

609831

MMADHC

metabolism of cobalamin associated D

171059

611935

MMUT

methylmalonyl-CoA mutase

123583

609058

MPI

mannose phosphate isomerase

123463

154550

MPV17

mitochondrial inner membrane protein MPV17

123470

137960

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

205934

590075

MTCH1

mitochondrial carrier 1

 

610449

MTM1

myotubularin 1

123531

300415

MTRR

5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase

123574

602568

MTTP

microsomal triglyceride transfer protein

123576

157147

MYL1

myosin light chain 1

 

160780

NAGLU

N-acetyl-alpha-glucosaminidase

123672

609701

NAGS

N-acetylglutamate synthase

123675

608300

NAT8

N-acetyltransferase 8 (putative)

 

606716

NBN

nibrin

123688

602667

NDUFAF5

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5

169395

612360

NDUFS6

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6

123736

603848

NPC1

NPC intracellular cholesterol transporter 1

123868

607623

NPC2

NPC intracellular cholesterol transporter 2

123870

601015

NPHS1

NPHS1 adhesion molecule, nephrin

123889

602716

NPHS2

NPHS2 stomatin family member, podocin

123893

604766

NR2E3

nuclear receptor subfamily 2 group E member 3

123912

604485

NTRK1

neurotrophic receptor tyrosine kinase 1

123961

191315

OAT

ornithine aminotransferase

123971

613349

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

124003

606580

OTC

ornithine transcarbamylase

124033

300461

PAH

phenylalanine hydroxylase

124068

612349

PCDH15

protocadherin related 15

124119

605514

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

124161

300502

PDHB

pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta

124164

179060

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

124189

602136

PEX10

peroxisomal biogenesis factor 10

124191

602859

PEX2

peroxisomal biogenesis factor 2

118174

170993

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

124215

601498

PEX7

peroxisomal biogenesis factor 7

124219

601757

PFKM

phosphofructokinase, muscle

124223

610681

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

117785

606879

PKHD1

PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin

117853

606702

PMM2

phosphomannomutase 2

117903

601785

PPT1

palmitoyl-protein thioesterase 1

117978

600722

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

118051

601538

PSAP

prosaposin

118095

176801

PTS

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase

118157

612719

PUS1

pseudouridine synthase 1

118160

608109

PYGM

glycogen phosphorylase, muscle associated

118182

608455

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

123373

606144

RAG2

recombination activating 2

118218

179616

RAPSN

receptor associated protein of the synapse

118222

601592

RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

159426

611524

RLBP1

retinaldehyde binding protein 1

118326

180090

RMRP

RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease

138742

157660

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

118381

312610

RS1

retinoschisin 1

118411

300839

RSC1A1

regulator of solute carriers 1

 

601966

SACS

sacsin molecular chaperone

118445

604490

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

201570

606754

SCGB1D1

secretoglobin family 1D member 1

 

615060

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

251270

613009

SGCA

sarcoglycan alpha

118647

600119

SGCB

sarcoglycan beta

118653

600900

SGCG

sarcoglycan gamma

118666

608896

SLC12A6

solute carrier family 12 member 6

118742

604878

SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

118753

604322

SLC25A13

solute carrier family 25 member 13

118786

603859

SLC25A15

solute carrier family 25 member 15

118789

603861

SLC26A2

solute carrier family 26 member 2

118813

606718

SLC26A4

solute carrier family 26 member 4

118821

605646

SLC35A3

solute carrier family 35 member A3

371162

605632

SLC37A4

solute carrier family 37 member 4

119474

602671

SLC4A11

solute carrier family 4 member 11

119680

610206

SLC6A8

solute carrier family 6 member 8

119705

300036

SLC7A7

solute carrier family 7 member 7

119709

603593

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

119731

606622

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

119754

607608

STAR

steroidogenic acute regulatory protein

119876

600617

SUMF1

sulfatase modifying factor 1

119899

607939

TFR2

transferrin receptor 2

120043

604720

TGM1

transglutaminase 1

120076

190195

TH

tyrosine hydroxylase

120086

191290

TMEM216

transmembrane protein 216

221342

613277

TPP1

tripeptidyl peptidase 1

120236

607998

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

120293

610230

TSFM

Ts translation elongation factor, mitochondrial

173154

604723

TTPA

alpha tocopherol transfer protein

120334

600415

TYMP

thymidine phosphorylase

159550

131222

UGT1A1

UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1

120380

191740

USH1C

USH1 protein network component harmonin

120433

605242

USH2A

usherin

120447

608400

VPS13A

vacuolar protein sorting 13 homolog A

120472

605978

VPS45

vacuolar protein sorting 45 homolog

376411

610035

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

401564

615850

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

208345

602168

VSX2

visual system homeobox 2

159362

142993

WNT10A

Wnt family member 10A

123345

606268

ZNF160

zinc finger protein 160

 

600398

遺伝子パネル(ゲノム位置表)

s/n 遺伝子 ゲノム位置

1

ABCD1

X:153724856-153744755(1)

2

ACAD9

3:128879596-128924003(1)

3

ACADM

1:75724431-75787575(1)

4

ACOX1

17:75941507-75979177(-1)

5

ACSF3

16:89088375-89164121(1)

6

ADAMTS2

5:179110853-179345461(-1)

7

AGA

4:177430774-177442437(-1)

8

AGL

1:99850361-99924023(1)

9

AGPS

2:177392746-177567024(1)

10

AGXT

2:240868824-240880502(1)

11

AIRE

21:44285838-44298648(1)

12

ALDH3A2

17:19648136-19685760(1)

13

ALDOB

9:101420560-101449664(-1)

14

ALG6

1:63367575-63438553(1)

15

ALMS1

2:73385758-73625166(1)

16

ALPL

1:21509397-21578410(1)

17

AMT

3:49416778-49422685(-1)

18

AQP2

12:49950737-49958878(1)

19

ARSA

22:50622754-50628173(-1)

20

ASL

7:66075800-66094697(1)

21

ASNS

7:97851677-97872542(-1)

22

ASPA

17:3472374-3503405(1)

23

ASS1

9:130444961-130501274(1)

24

ATM

11:108222804-108369102(1)

25

ATP6V1B1

2:70935900-70965431(1)

26

ATP7B

13:51930436-52012125(-1)

27

BBS1

11:66510606-66533613(1)

28

BBS12

4:122732702-122744942(1)

29

BCKDHB

6:80106647-80346270(1)

30

BCS1L

2:218658764-218663443(1)

31

BLM

15:90717346-90816166(1)

32

BSND

1:54998933-55017172(1)

33

BTD

3:15601341-15722311(1)

34

CAPN3

15:42359498-42412949(1)

35

CBS

21:43053191-43076943(-1)

36

CEP290

12:88049016-88142099(-1)

37

CERKL

2:181535041-181680665(-1)

38

CFTR

7:117287120-117715971(1)

39

CHM

X:85861180-86047561(-1)

40

CHRNE

17:4897771-4934438(-1)

41

CIITA

16:10866222-10943021(1)

42

CLN3

16:28474111-28495575(-1)

43

CLN5

13:76990660-77019143(1)

44

CLN6

15:68206992-68257211(-1)

45

CLN8

8:1755778-1801711(1)

46

CLRN1

3:150926163-150972727(-1)

47

CNGB3

8:86553977-86743675(-1)

48

COL4A3

2:227164624-227314792(1)

49

COL4A5

X:108439838-108697545(1)

50

COL7A1

3:48564073-48595329(-1)

51

CPT1A

11:68754620-68844410(-1)

52

CPT2

1:53196792-53214197(1)

53

CRB1

1:197268204-197478455(1)

54

CTNS

17:3636459-3663103(1)

55

CTSK

1:150794880-150809577(-1)

56

CYBB

X:37780018-37813461(1)

57

CYP11B2

8:142910559-142917843(-1)

58

CYP19A1

15:51208057-51338601(-1)

59

CYP27A1

2:218781749-218815293(1)

60

DCLRE1C

10:14897359-14954432(-1)

61

DHCR7

11:71428193-71452868(-1)

62

DHDDS

1:26432282-26471306(1)

63

DLD

7:107891162-107931730(1)

64

DMD

X:31097677-33339609(-1)

65

DNAH5

5:13690328-14011818(-1)

66

DNAI1

9:34457414-34520988(1)

67

DNAI2

17:74274234-74314884(1)

68

DYSF

2:71453561-71686763(1)

69

EDA

X:69616067-70039472(1)

70

EIF2B5

3:184135038-184146127(1)

71

ELP1

9:108866898-108934328(-1)

72

EMD

X:154379273-154381574(1)

73

ESCO2

8:27771949-27812640(1)

74

ETFA

15:76188555-76311730(-1)

75

ETHE1

19:43506719-43527230(-1)

76

EYS

6:63719980-65707226(-1)

77

F11

4:186266189-186289681(1)

78

F5

1:169511951-169586588(-1)

79

F9

X:139530739-139563459(1)

80

FAH

15:80152490-80186946(1)

81

FAM161A

2:61824848-61854143(-1)

82

FANCC

9:95099054-95426796(-1)

83

FANCG

9:35073835-35080004(-1)

84

G6PC1

17:42900797-42914438(1)

85

GAA

17:80101533-80119881(1)

86

GALC

14:87837820-87993665(-1)

87

GALK1

17:75751594-75765236(-1)

88

GALT

9:34638133-34651035(1)

89

GBA1

1:155234452-155244699(-1)

90

GBE1

3:81489703-81761645(-1)

91

GCDH

19:12891128-12915126(1)

92

GFM1

3:158644527-158695581(1)

93

GJB2

13:20187463-20192938(-1)

94

GJB6

13:20221962-20232365(-1)

95

GLA

X:101393273-101408012(-1)

96

GLDC

9:6532467-6645729(-1)

97

GNE

9:36214441-36277042(-1)

98

GNPTAB

12:101745499-101830959(-1)

99

GNPTG

16:1351931-1365737(1)

100

GNS

12:64713445-64759431(-1)

101

GRHPR

9:37422666-37436990(1)

102

HADHA

2:26190635-26244672(-1)

103

HAX1

1:154272355-154275875(1)

104

HBA1

16:176680-177522(1)

105

HBA2

16:172876-173710(1)

106

HBB

11:5225464-5229395(-1)

107

HEXA

15:72340924-72376420(-1)

108

HEXB

5:74640023-74722647(1)

109

HGSNAT

8:43140464-43202855(1)

110

HJV

1:146017468-146036746(-1)

111

HLCS

21:36748626-36990236(-1)

112

HMGCL

1:23801885-23838620(-1)

113

HOGA1

10:97584323-97612802(1)

114

HPS1

10:98410939-98446963(-1)

115

HPS3

3:149129638-149173732(1)

116

HSD17B4

5:119452465-119637199(1)

117

HYAL1

3:50299890-50312381(-1)

118

HYLS1

11:125883614-125900646(1)

119

IDS

X:149476988-149521096(-1)

120

IL2RG

X:71107404-71112108(-1)

121

IVD

15:40405485-40435947(1)

122

LAMC2

1:183186238-183245127(1)

123

LCA5

6:79484991-79537458(-1)

124

LDLR

19:11089418-11133820(1)

125

LHCGR

2:48686774-48755730(-1)

126

LHX3

9:136196250-136205128(-1)

127

LIFR

5:38474668-38608354(-1)

128

LIPA

10:89213569-89414557(-1)

129

LOXHD1

18:46476972-46657220(-1)

130

LPL

8:19901717-19967259(1)

131

LRPPRC

2:43886224-43996226(-1)

132

MCCC1

3:183015218-183116075(-1)

133

MCCC2

5:71579531-71658706(1)

134

MCOLN1

19:7522624-7534009(1)

135

MEFV

16:3242027-3256633(-1)

136

MFSD8

4:127917799-127966034(-1)

137

MKS1

17:58205441-58219605(-1)

138

MLC1

22:50059391-50085426(-1)

139

MMAA

4:145599042-145660033(1)

140

MMAB

12:109553715-109573580(-1)

141

MMACHC

1:45500300-45513382(1)

142

MMADHC

2:149569637-149587778(-1)

143

MMUT

6:49430360-49463253(-1)

144

MPI

15:74890005-74902219(1)

145

MPV17

2:27309492-27325680(-1)

146

MTM1

X:150568417-150673143(1)

147

MTRR

5:7851186-7906025(1)

148

MTTP

4:99564081-99623997(1)

149

NAGLU

17:42536241-42544449(1)

150

NAGS

17:44004622-44009068(1)

151

NBN

8:89924515-90003228(-1)

152

NDUFAF5

20:13785007-13821580(1)

153

NDUFS6

5:1801407-1816048(1)

154

NPC1

18:23506184-23586506(-1)

155

NPC2

14:74476192-74494177(-1)

156

NPHS1

19:35825372-35869287(-1)

157

NPHS2

1:179550539-179575952(-1)

158

NR2E3

15:71792638-71818259(1)

159

NTRK1

1:156815636-156881850(1)

160

OAT

10:124397303-124418976(-1)

161

OPA3

19:45527767-45602212(-1)

162

OTC

X:38327598-38422908(1)

163

PAH

12:102836889-102958410(-1)

164

PCDH15

10:53802771-55627942(-1)

165

PDHA1

X:19343893-19361718(1)

166

PDHB

3:58427630-58433857(-1)

167

PEX1

7:92487020-92528520(-1)

168

PEX10

1:2403964-2413797(-1)

169

PEX2

8:76980258-77001044(-1)

170

PEX6

6:42963865-42979181(-1)

171

PEX7

6:136822564-136913934(1)

172

PFKM

12:48105139-48146404(1)

173

PHGDH

1:119648411-119744218(1)

174

PKHD1

6:51615299-52087613(-1)

175

PMM2

16:8788823-8862534(1)

176

PPT1

1:40072710-40097260(-1)

177

PROP1

5:177992235-177996242(-1)

178

PSAP

10:71816298-71851251(-1)

179

PTS

11:112226367-112269955(1)

180

PUS1

12:131929200-131945896(1)

181

PYGM

11:64746389-64759974(-1)

182

RAB23

6:57186992-57222307(-1)

183

RAG2

11:36575574-36598279(-1)

184

RAPSN

11:47437764-47449143(-1)

185

RARS2

6:87513459-87590028(-1)

186

RLBP1

15:89209869-89221614(-1)

187

RMRP

9:35657754-35658017(-1)

188

RPGR

X:38269163-38327544(-1)

189

RS1

X:18639688-18672108(-1)

190

SACS

13:23288689-23433763(-1)

191

SAMHD1

20:36890229-36951893(-1)

192

SEPSECS

4:25120014-25160550(-1)

193

SGCA

17:50164214-50175928(1)

194

SGCB

4:52020706-52038299(-1)

195

SGCG

13:23180979-23325162(1)

196

SLC12A6

15:34229784-34338060(-1)

197

SLC17A5

6:73593379-73653992(-1)

198

SLC25A13

7:96120220-96322147(-1)

199

SLC25A15

13:40789412-40812460(1)

200

SLC26A2

5:149960758-149993455(1)

201

SLC26A4

7:107660828-107717809(1)

202

SLC35A3

1:99969351-100035634(1)

203

SLC37A4

11:119023751-119030906(-1)

204

SLC4A11

20:3227417-3239559(-1)

205

SLC6A8

X:153687926-153696588(1)

206

SLC7A7

14:22773222-22829820(-1)

207

SMARCAL1

2:216412383-216483053(1)

208

SMPD1

11:6390440-6394998(1)

209

STAR

8:38142700-38150992(-1)

210

SUMF1

3:3700814-4467273(-1)

211

TFR2

7:100620416-100642779(-1)

212

TGM1

14:24249114-24264432(-1)

213

TH

11:2163929-2171815(-1)

214

TMEM216

11:61392393-61398866(1)

215

TPP1

11:6612768-6619448(-1)

216

TRMU

22:46330875-46357340(1)

217

TSFM

12:57782761-57808071(1)

218

TTPA

8:63048553-63086053(-1)

219

TYMP

22:50525752-50530032(-1)

220

UGT1A1

2:233760270-233773300(1)

221

USH1C

11:17493895-17544416(-1)

222

USH2A

1:215622891-216423448(-1)

223

VPS13A

9:77177445-77421537(1)

224

VPS45

1:150067279-150145329(1)

225

VPS53

17:508503-721717(-1)

226

VRK1

14:96797304-96954846(1)

227

VSX2

14:74239449-74262738(1)

228

WNT10A

2:218880852-218899581(1)

遺伝子パネル(注釈付き各染色体のイディオグラム)

Chromosomes-Ideogram-01
Chromosomes-Ideogram-02
Chromosomes-Ideogram-03
Chromosomes-Ideogram-04
Chromosomes-Ideogram-05
Chromosomes-Ideogram-06
Chromosomes-Ideogram-07
Chromosomes-Ideogram-08
Chromosomes-Ideogram-09
Chromosomes-Ideogram-10
Chromosomes-Ideogram-11
Chromosomes-Ideogram-12
Chromosomes-Ideogram-13
Chromosomes-Ideogram-14
Chromosomes-Ideogram-15
Chromosomes-Ideogram-16
Chromosomes-Ideogram-17
Chromosomes-Ideogram-18
Chromosomes-Ideogram-19
Chromosomes-Ideogram-20
Chromosomes-Ideogram-20
Chromosomes-Ideogram-22
Chromosomes-Ideogram-X
Chromosomes-Ideogram-Y

引用文献

  1. Harrison, P. W., Amode, M. R., Austine-Orimoloye, O., Azov, A. G., Barba, M., Barnes, I., Becker, A., Bennett, R., Berry, A., Bhai, J., Bhurji, S. K., Boddu, S., Branco Lins, P. R., Brooks, L., Ramaraju, S. B., Campbell, L. I., Martinez, M. C., Charkhchi, M., Chougule, K., … Yates, A. D. (2024). Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 52(D1), D891–D899. https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049
  2. Gel B, Serra E (2017). "karyoploteR : an R / Bioconductor package to plot customizable genomes displaying arbitrary data." Bioinformatics, 33(19), 3088-3090. doi:10.1093/bioinformatics/btx346.
  • システム商品コード
    :000000003522
  • 独自商品コード
    :GC-ADV002
  • 製造元
    :日本
  • 原産地
    :キプロス

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