¥264,000(税込)
2,640ポイント獲得できます
レビューはまだありません
- アイテム説明
カップル用・劣性遺伝検査の遺伝子検査
本商品は 「2人用」 の常染色体潜性遺伝 (劣性遺伝) 病における保因者検査です。
検査用(1人用) も別途用意されています。一人用・劣性遺伝検査の遺伝子検査
本商品は 「1人用」 の常染色体潜性遺伝 (劣性遺伝) 病における保因者検査です。
検査用(2人用) も別途用意されています。保因者は無症状であるため、自身が保因者であることや、子どもに遺伝子変異を伝えるリスクについて気付いていないことが一般的です。実際、劣性遺伝性疾患に関わる多くの遺伝子変異は、臨床的な症状が現れることなく、複数世代にわたって受け継がれる可能性があります。検査を受けない限り、自分が劣性遺伝性疾患の保因者であるかどうかを知ることは不可能です。
『ジーンチェッカー・劣性遺伝検査』は、常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖性疾患に関連するDNA変異を包括的に解析し、子どもが中等度から重度の遺伝性疾患を発症するリスクを評価する遺伝子検査です。本検査には以下の特長があります:
出生後親子鑑定とは
出生後親子鑑定は、被検者2名以上の口腔内サンプルからDNAを採取し、特定DNA配列を比較することで親子関係を確認します。
検査は安全で、誰でも簡単に使用出来ます。アメリカのFBIも使う最新の遺伝子技術により、正確で信頼性の高い結果を得ることができます。検査結果は約1週間で受け取ることができ、早い段階で確認できるのも魅力です。
検査方法と対象異常
本検査では、次世代シーケンシング(NGS)を使用し、正確かつ包括的な解析を実現しています。対象となる遺伝異変は以下の通りです:
- 単一ヌクレオチド変異(SNVs)
- 小規模な挿入/欠失(≤30塩基対 INDELs)
- コピー数変異(CNVs)
遺伝子およびデータベース解析
228種類の既知の病因遺伝子を対象とし、ClinVar、gnomAD、ExAC、ClinGen、DECIPHERなど100以上のデータベースと照合して解析を行います。これにより、信頼性の高い結果を提供します。
特に重点的に検査される疾患
以下の発症頻度と重症度が高い6つの遺伝性疾患については、特に詳細に解析を行います:
- アルファサラセミア
- ベータヘモグロビノパシー
- 嚢胞性線維症
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- 脆弱X症候群
- 脊髄性筋萎縮症
本検査では、全22本の常染色体に加え、X染色体も対象として、遺伝的リスクを包括的に評価します。これにより、常染色体劣性遺伝疾患およびX連鎖性疾患に関連する遺伝子変異を高精度で検出することが可能です。 こんな方におすすめ
この包括的な保因者スクリーニング検査は、常染色体劣性遺伝疾患やその他の遺伝的リスク因子を特定し、難聴や失明などの重篤な症状が子どもに遺伝する可能性を評価するものです。本検査は、以下のような方々に推奨されます。
- 妊娠を計画している方
- 生殖補助医療を受けている方(例: 体外受精)
- 遺伝性疾患の家族歴がある方、または遺伝的異常が判明しているパートナーがいる方
- 障がいを持つお子様を育てている方で、次のお子様を考えている方
- 既に妊娠中の方で、胎児のリスクを評価し、適切な準備をしたい方
この検査は、ご家族の健康と福祉について、十分な情報に基づいた決断をするための貴重な手がかりを提供します。
検査の流れ
『ジーンチェッカー・劣性遺伝検査』のDNAサンプル採取を用いて口腔内の唾液や頬粘膜などからDNAサンプルを採取するため、非侵襲的、迅速、痛みのない検査を提供します。DNAサンプルを採取する30分前から飲食、喫煙、ガムを噛まないでください。冷蔵や直射日光の当たる場所には放置しないでください。 採取したDNAサンプルは15 ℃~25 ℃ に保存してください。
- キットを開け、先端に触れないようにスワブを取り出します。先端をできるだけ口の奥に入れ、下の歯茎に沿って前後にこする。歯ぐきをやさしく10回擦る。できれば歯を擦らないようにする。
- 反対側の口もとの歯ぐきに沿って、やさしく擦る動作をさらに10回繰り返す。
- チューブの中の液体がこぼれないように、チューブを垂直に立てる。スポンジの先端に触れないようにキャップを外す。
- キャップを逆さにし、コレクターをチューブに挿入後、キャップをしっかりと閉めます。
- キットに同封されている説明書に従い、検体を検査所に郵送します。
- 検体が検査所に到着すると、東京衛生検査所にてDNAの抽出と解析が行われます。東京衛生検査所はISO認証を取得しており、信頼性の高い検査を行います。
- 検査が完了すると、約4週間後にメールで結果が通知されます。
技術的制限
本検査は、MANE/カノニカル転写産物の全コード領域エクソンおよび隣接するイントロン配列(12塩基)を対象としていますが、解析対象外の領域(例:プロモーターや一部の非コード領域)にある変異は、臨床的に重要でない限り解析されません。
本検査で検出できないもの
- 逆位、再編成、多倍体、またはエピジェネティック効果による変異。
- 高GC/低GC含量領域、一部のセグメンタル重複、または偽遺伝子。
コピー数変異(CNV)に関して注意事項
- 対象領域内で正規化されたシーケンシング深度を用いて検出されます。
- 検出精度は他の検証手法(オルソゴナル手法)より低い場合があります。報告されないCNVが存在しないことを保証するものではありません。
重要事項
- 病因性変異が検出されなかった場合、疾患症候群の可能性が完全に排除されるわけではありません。
- 生物学的または技術的な制限により、偽陽性または偽陰性の結果が生じる可能性があります。
さらに詳しく知りたい方
東京衛生検査所
検体を分析する東京衛生検査所は、ISO 9001認証を取得しており、厳密な管理のもとで検査が行われています。検体が検査所に届くと、サンプルIDが記録され、完全自動化されたシステムでDNAの抽出・精製が行われます。また、最新の次世代シーケンサーを用いて検査を行い、迅速かつ正確な結果を提供します。
検査作業
サンプルが検査室に到着後、DNAが抽出・精製され、以下のワークフローに従って慎重に処理されます。
-
サンプルのバッチ処理
- 処理の効率化とエラーの発生可能性の低減を目的に、サンプルはSIRIUSサンプル情報管理ツールを使用してバッチごとにグループ化されます。
- 各サンプルにはインデックスが割り当てられ、シーケンス実行時の出力が推定されます。
- インデックスはバッチ内のサンプルを一意に識別するために使用され、解析エンジンがこの識別子に基づいて結果を提供します。
-
DNA断片化
- ゲノムDNAは高精度ソニケーターを使用して、200~250塩基対の長さに断片化されます。
-
ライブラリ調製
- 末端修復: DNA断片の5'および3'のオーバーハングを修復し、平滑な末端を生成します。
- アダプターライゲーション: クラスター生成のためにDNA断片をシーケンスフローセルに結合させるアダプターを結合します。
- アダプターフィルイン: アダプターのオーバーハングを特殊な酵素で埋め込みます。
- インデックス化: DNA断片をインデックスプライマーで増幅し、各サンプルに一意のバーコードを付与します。
- 精製: インデックス化された断片は、固相逆固定化(SPRIOビーズを使用して精製されます。
-
標的キャプチャーエンリッチメント
- ブロッキング: アダプター同士のハイブリダイゼーションを防ぐため、ブロッキング剤を加えます。
- ハイブリダイゼーション: ブロックされたライブラリ断片をTarCETキャプチャーミックスとハイブリダイゼーションし、標的領域をエンリッチします。
- キャプチャーと溶出: エンリッチされたDNA断片を磁気ビーズにキャプチャーし、結合しなかった断片を洗浄後、加熱により溶出します。
- 増幅: キャプチャー後の断片を外部結合アダプタープライマーで増幅し、SPRIビーズで精製します。
-
シーケンシング
- プーリング: WI-30 SIRIUSユーザーガイドに従い、エンリッチされたサンプルをプールします。
- 変性: WI-46A DNA変性ガイドラインに基づいてサンプルを変性させます。
- プラットフォーム: シーケンスはNextSeq 550Dxプラットフォームで実施されます。
-
バイオインフォマティクス解析および結果生成
シーケンス後のデータはバイオインフォマティクス解析にかけられ、最終的な結果が生成されます。
関連病:Orphanet ID, OMIM ID
以下の遺伝子リストは、それぞれ対応するOrphanet IDおよびOMIM IDとペアリングされています。Orphanetは https://www.orpha.net/ でアクセス可能であり、Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)は https://www.omim.org/ で利用できます。これらは、遺伝性疾患に関する情報を収録したデータベースです。
遺伝子 遺伝子名 Orphanet ID OMIM ID ABCD1 ATP binding cassette subfamily D member 1 117677 300371 ABCD1
ATP binding cassette subfamily D member 1
117677
300371
ACAD9
acyl-CoA dehydrogenase family member 9
123334
611103
ACADM
acyl-CoA dehydrogenase medium chain
117700
607008
ACD
ACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor
419358
609377
ACOX1
acyl-CoA oxidase 1
117738
609751
ACSF3
acyl-CoA synthetase family member 3
289511
614245
ADAMTS2
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2
117780
604539
AGA
aspartylglucosaminidase
119513
613228
AGL
amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase
119523
610860
AGPS
alkylglycerone phosphate synthase
119528
603051
AGXT
alanine--glyoxylate aminotransferase
119538
604285
AIRE
autoimmune regulator
119562
607358
ALDH3A2
aldehyde dehydrogenase 3 family member A2
119583
609523
ALDOB
aldolase, fructose-bisphosphate B
119601
612724
ALG6
ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
119624
604566
ALMS1
ALMS1 centrosome and basal body associated protein
119632
606844
ALPL
alkaline phosphatase, biomineralization associated
119640
171760
AMT
aminomethyltransferase
121352
238310
AQP2
aquaporin 2
121410
107777
ARSA
arylsulfatase A
121427
607574
ARTN
artemin
603886
ASL
argininosuccinate lyase
121455
608310
ASNS
asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)
394593
108370
ASPA
aspartoacylase
121457
608034
ASS1
argininosuccinate synthase 1
121468
603470
ATM
ATM serine/threonine kinase
121474
607585
ATP6V1B1
ATPase H+ transporting V1 subunit B1
118872
192132
ATP7B
ATPase copper transporting beta
118882
606882
BBS1
Bardet-Biedl syndrome 1
118975
209901
BBS12
Bardet-Biedl syndrome 12
137646
610683
BCKDHB
branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
119005
248611
BCS1L
BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
119021
603647
BLM
BLM RecQ like helicase
123406
604610
BSND
barttin CLCNK type accessory subunit beta
119089
606412
BTD
biotinidase
119092
609019
CAPN3
calpain 3
119172
114240
CBS
cystathionine beta-synthase
119199
613381
CEP290
centrosomal protein 290
119343
610142
CERKL
CERK like autophagy regulator
119354
608381
CFTR
CF transmembrane conductance regulator
119382
602421
CHM
CHM Rab escort protein
119402
300390
CHRNE
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
119425
100725
CIITA
class II major histocompatibility complex transactivator
119442
600005
CLN3
CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin
120638
607042
CLN5
CLN5 intracellular trafficking protein
120641
608102
CLN6
CLN6 transmembrane ER protein
120643
606725
CLN8
CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein
120648
607837
CLRN1
clarin 1
120653
606397
CNGB3
cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3
120678
605080
COL4A3
collagen type IV alpha 3 chain
120718
120070
COL4A5
collagen type IV alpha 5 chain
120722
303630
COL7A1
collagen type VII alpha 1 chain
120738
120120
CPT1A
carnitine palmitoyltransferase 1A
120790
600528
CPT2
carnitine palmitoyltransferase 2
120795
600650
CRB1
crumbs cell polarity complex component 1
120803
604210
CTNS
cystinosin, lysosomal cystine transporter
120884
606272
CTSK
cathepsin K
120897
601105
CYBB
cytochrome b-245 beta chain
120935
300481
CYP11B2
cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2
120955
124080
CYP19A1
cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1
120969
107910
CYP27A1
cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1
120989
606530
DCLRE1C
DNA cross-link repair 1C
121027
605988
DHCR7
7-dehydrocholesterol reductase
121066
602858
DHDDS
dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit
259361
608172
DLD
dihydrolipoamide dehydrogenase
121102
238331
DMD
dystrophin
121117
300377
DNAH5
dynein axonemal heavy chain 5
121137
603335
DNAI1
dynein axonemal intermediate chain 1
121143
604366
DNAI2
dynein axonemal intermediate chain 2
169908
605483
DYSF
dysferlin
121246
603009
EDA
ectodysplasin A
121263
300451
EIF2B5
eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon
121340
603945
ELP1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
122607
603722
EMD
emerin
121526
300384
ESCO2
establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2
121610
609353
ETFA
electron transfer flavoprotein subunit alpha
121619
608053
ETHE1
ETHE1 persulfide dioxygenase
121629
608451
EYS
eyes shut homolog
169936
612424
F11
coagulation factor XI
121660
264900
F5
coagulation factor V
121673
612309
F9
coagulation factor IX
121683
300746
FAH
fumarylacetoacetate hydrolase
121686
613871
FAM161A
FAM161 centrosomal protein A
239962
613596
FANCA
FA complementation group A
121693
607139
FANCC
FA complementation group C
121705
613899
FANCG
FA complementation group G
121722
602956
G6PC1
glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1
121980
613742
GAA
alpha glucosidase
121987
606800
GALC
galactosylceramidase
121995
606890
GALK1
galactokinase 1
121999
604313
GALT
galactose-1-phosphate uridylyltransferase
122009
606999
GBA1
glucosylceramidase beta 1
122039
606463
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
122043
607839
GCDH
glutaryl-CoA dehydrogenase
122045
608801
GFM1
G elongation factor mitochondrial 1
166715
606639
GJB2
gap junction protein beta 2
122129
121011
GJB6
gap junction protein beta 6
122142
604418
GLA
galactosidase alpha
122153
300644
GLDC
glycine decarboxylase
122160
238300
GNE
glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase
122207
603824
GNPTAB
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta
122216
607840
GNPTG
N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma
122221
607838
GNS
glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase
122230
607664
GRHPR
glyoxylate and hydroxypyruvate reductase
122278
604296
GUCY2C
guanylate cyclase 2C
317726
601330
HADHA
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
138233
600890
HAX1
HCLS1 associated protein X-1
122370
605998
HBA1
hemoglobin subunit alpha 1
138671
141800
HBA2
hemoglobin subunit alpha 2
122374
141850
HBB
hemoglobin subunit beta
122376
141900
HEXA
hexosaminidase subunit alpha
122402
606869
HEXB
hexosaminidase subunit beta
122404
606873
HGSNAT
heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
122412
610453
HJV
hemojuvelin BMP co-receptor
123414
608374
HLCS
holocarboxylase synthetase
122430
609018
HMGCL
3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase
122447
613898
HOGA1
4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1
242313
613597
HPS1
HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1
122480
604982
HPS3
HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1
122483
606118
HSD17B4
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4
122513
601860
HYAL1
hyaluronidase 1
122556
607071
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
122562
610693
IDS
iduronate 2-sulfatase
122569
300823
IL2RG
interleukin 2 receptor subunit gamma
122641
308380
IVD
isovaleryl-CoA dehydrogenase
122716
607036
LAMC2
laminin subunit gamma 2
122980
150292
LCA5
lebercilin LCA5
140526
611408
LDLR
low density lipoprotein receptor
123021
606945
LHCGR
luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor
123048
152790
LHX3
LIM homeobox 3
123053
600577
LIFR
LIF receptor subunit alpha
123055
151443
LIPA
lipase A, lysosomal acid type
123063
613497
LOXHD1
lipoxygenase homology PLAT domains 1
221356
613072
LPL
lipoprotein lipase
123112
609708
LRPPRC
leucine rich pentatricopeptide repeat containing
123124
607544
MCCC1
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1
123164
609010
MCCC2
methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2
123167
609014
MCOLN1
mucolipin TRP cation channel 1
123175
605248
MEFV
MEFV innate immunity regulator, pyrin
123191
608107
MFSD8
major facilitator superfamily domain containing 8
159521
611124
MKS1
MKS transition zone complex subunit 1
123253
609883
MLC1
modulator of VRAC current 1
123257
605908
MMAA
metabolism of cobalamin associated A
123294
607481
MMAB
metabolism of cobalamin associated B
123296
607568
MMACHC
metabolism of cobalamin associated C
123433
609831
MMADHC
metabolism of cobalamin associated D
171059
611935
MMUT
methylmalonyl-CoA mutase
123583
609058
MPI
mannose phosphate isomerase
123463
154550
MPV17
mitochondrial inner membrane protein MPV17
123470
137960
MT-TP
mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)
205934
590075
MTCH1
mitochondrial carrier 1
610449
MTM1
myotubularin 1
123531
300415
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
123574
602568
MTTP
microsomal triglyceride transfer protein
123576
157147
MYL1
myosin light chain 1
160780
NAGLU
N-acetyl-alpha-glucosaminidase
123672
609701
NAGS
N-acetylglutamate synthase
123675
608300
NAT8
N-acetyltransferase 8 (putative)
606716
NBN
nibrin
123688
602667
NDUFAF5
NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5
169395
612360
NDUFS6
NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6
123736
603848
NPC1
NPC intracellular cholesterol transporter 1
123868
607623
NPC2
NPC intracellular cholesterol transporter 2
123870
601015
NPHS1
NPHS1 adhesion molecule, nephrin
123889
602716
NPHS2
NPHS2 stomatin family member, podocin
123893
604766
NR2E3
nuclear receptor subfamily 2 group E member 3
123912
604485
NTRK1
neurotrophic receptor tyrosine kinase 1
123961
191315
OAT
ornithine aminotransferase
123971
613349
OPA3
outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3
124003
606580
OTC
ornithine transcarbamylase
124033
300461
PAH
phenylalanine hydroxylase
124068
612349
PCDH15
protocadherin related 15
124119
605514
PDHA1
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
124161
300502
PDHB
pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta
124164
179060
PEX1
peroxisomal biogenesis factor 1
124189
602136
PEX10
peroxisomal biogenesis factor 10
124191
602859
PEX2
peroxisomal biogenesis factor 2
118174
170993
PEX6
peroxisomal biogenesis factor 6
124215
601498
PEX7
peroxisomal biogenesis factor 7
124219
601757
PFKM
phosphofructokinase, muscle
124223
610681
PHGDH
phosphoglycerate dehydrogenase
117785
606879
PKHD1
PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
117853
606702
PMM2
phosphomannomutase 2
117903
601785
PPT1
palmitoyl-protein thioesterase 1
117978
600722
PROP1
PROP paired-like homeobox 1
118051
601538
PSAP
prosaposin
118095
176801
PTS
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase
118157
612719
PUS1
pseudouridine synthase 1
118160
608109
PYGM
glycogen phosphorylase, muscle associated
118182
608455
RAB23
RAB23, member RAS oncogene family
123373
606144
RAG2
recombination activating 2
118218
179616
RAPSN
receptor associated protein of the synapse
118222
601592
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
159426
611524
RLBP1
retinaldehyde binding protein 1
118326
180090
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
138742
157660
RPGR
retinitis pigmentosa GTPase regulator
118381
312610
RS1
retinoschisin 1
118411
300839
RSC1A1
regulator of solute carriers 1
601966
SACS
sacsin molecular chaperone
118445
604490
SAMHD1
SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1
201570
606754
SCGB1D1
secretoglobin family 1D member 1
615060
SEPSECS
Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase
251270
613009
SGCA
sarcoglycan alpha
118647
600119
SGCB
sarcoglycan beta
118653
600900
SGCG
sarcoglycan gamma
118666
608896
SLC12A6
solute carrier family 12 member 6
118742
604878
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
118753
604322
SLC25A13
solute carrier family 25 member 13
118786
603859
SLC25A15
solute carrier family 25 member 15
118789
603861
SLC26A2
solute carrier family 26 member 2
118813
606718
SLC26A4
solute carrier family 26 member 4
118821
605646
SLC35A3
solute carrier family 35 member A3
371162
605632
SLC37A4
solute carrier family 37 member 4
119474
602671
SLC4A11
solute carrier family 4 member 11
119680
610206
SLC6A8
solute carrier family 6 member 8
119705
300036
SLC7A7
solute carrier family 7 member 7
119709
603593
SMARCAL1
SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1
119731
606622
SMPD1
sphingomyelin phosphodiesterase 1
119754
607608
STAR
steroidogenic acute regulatory protein
119876
600617
SUMF1
sulfatase modifying factor 1
119899
607939
TFR2
transferrin receptor 2
120043
604720
TGM1
transglutaminase 1
120076
190195
TH
tyrosine hydroxylase
120086
191290
TMEM216
transmembrane protein 216
221342
613277
TPP1
tripeptidyl peptidase 1
120236
607998
TRMU
tRNA mitochondrial 2-thiouridylase
120293
610230
TSFM
Ts translation elongation factor, mitochondrial
173154
604723
TTPA
alpha tocopherol transfer protein
120334
600415
TYMP
thymidine phosphorylase
159550
131222
UGT1A1
UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1
120380
191740
USH1C
USH1 protein network component harmonin
120433
605242
USH2A
usherin
120447
608400
VPS13A
vacuolar protein sorting 13 homolog A
120472
605978
VPS45
vacuolar protein sorting 45 homolog
376411
610035
VPS53
VPS53 subunit of GARP complex
401564
615850
VRK1
VRK serine/threonine kinase 1
208345
602168
VSX2
visual system homeobox 2
159362
142993
WNT10A
Wnt family member 10A
123345
606268
ZNF160
zinc finger protein 160
600398
遺伝子パネル(ゲノム位置表)
s/n 遺伝子 ゲノム位置 1
ABCD1
X:153724856-153744755(1)
2
ACAD9
3:128879596-128924003(1)
3
ACADM
1:75724431-75787575(1)
4
ACOX1
17:75941507-75979177(-1)
5
ACSF3
16:89088375-89164121(1)
6
ADAMTS2
5:179110853-179345461(-1)
7
AGA
4:177430774-177442437(-1)
8
AGL
1:99850361-99924023(1)
9
AGPS
2:177392746-177567024(1)
10
AGXT
2:240868824-240880502(1)
11
AIRE
21:44285838-44298648(1)
12
ALDH3A2
17:19648136-19685760(1)
13
ALDOB
9:101420560-101449664(-1)
14
ALG6
1:63367575-63438553(1)
15
ALMS1
2:73385758-73625166(1)
16
ALPL
1:21509397-21578410(1)
17
AMT
3:49416778-49422685(-1)
18
AQP2
12:49950737-49958878(1)
19
ARSA
22:50622754-50628173(-1)
20
ASL
7:66075800-66094697(1)
21
ASNS
7:97851677-97872542(-1)
22
ASPA
17:3472374-3503405(1)
23
ASS1
9:130444961-130501274(1)
24
ATM
11:108222804-108369102(1)
25
ATP6V1B1
2:70935900-70965431(1)
26
ATP7B
13:51930436-52012125(-1)
27
BBS1
11:66510606-66533613(1)
28
BBS12
4:122732702-122744942(1)
29
BCKDHB
6:80106647-80346270(1)
30
BCS1L
2:218658764-218663443(1)
31
BLM
15:90717346-90816166(1)
32
BSND
1:54998933-55017172(1)
33
BTD
3:15601341-15722311(1)
34
CAPN3
15:42359498-42412949(1)
35
CBS
21:43053191-43076943(-1)
36
CEP290
12:88049016-88142099(-1)
37
CERKL
2:181535041-181680665(-1)
38
CFTR
7:117287120-117715971(1)
39
CHM
X:85861180-86047561(-1)
40
CHRNE
17:4897771-4934438(-1)
41
CIITA
16:10866222-10943021(1)
42
CLN3
16:28474111-28495575(-1)
43
CLN5
13:76990660-77019143(1)
44
CLN6
15:68206992-68257211(-1)
45
CLN8
8:1755778-1801711(1)
46
CLRN1
3:150926163-150972727(-1)
47
CNGB3
8:86553977-86743675(-1)
48
COL4A3
2:227164624-227314792(1)
49
COL4A5
X:108439838-108697545(1)
50
COL7A1
3:48564073-48595329(-1)
51
CPT1A
11:68754620-68844410(-1)
52
CPT2
1:53196792-53214197(1)
53
CRB1
1:197268204-197478455(1)
54
CTNS
17:3636459-3663103(1)
55
CTSK
1:150794880-150809577(-1)
56
CYBB
X:37780018-37813461(1)
57
CYP11B2
8:142910559-142917843(-1)
58
CYP19A1
15:51208057-51338601(-1)
59
CYP27A1
2:218781749-218815293(1)
60
DCLRE1C
10:14897359-14954432(-1)
61
DHCR7
11:71428193-71452868(-1)
62
DHDDS
1:26432282-26471306(1)
63
DLD
7:107891162-107931730(1)
64
DMD
X:31097677-33339609(-1)
65
DNAH5
5:13690328-14011818(-1)
66
DNAI1
9:34457414-34520988(1)
67
DNAI2
17:74274234-74314884(1)
68
DYSF
2:71453561-71686763(1)
69
EDA
X:69616067-70039472(1)
70
EIF2B5
3:184135038-184146127(1)
71
ELP1
9:108866898-108934328(-1)
72
EMD
X:154379273-154381574(1)
73
ESCO2
8:27771949-27812640(1)
74
ETFA
15:76188555-76311730(-1)
75
ETHE1
19:43506719-43527230(-1)
76
EYS
6:63719980-65707226(-1)
77
F11
4:186266189-186289681(1)
78
F5
1:169511951-169586588(-1)
79
F9
X:139530739-139563459(1)
80
FAH
15:80152490-80186946(1)
81
FAM161A
2:61824848-61854143(-1)
82
FANCC
9:95099054-95426796(-1)
83
FANCG
9:35073835-35080004(-1)
84
G6PC1
17:42900797-42914438(1)
85
GAA
17:80101533-80119881(1)
86
GALC
14:87837820-87993665(-1)
87
GALK1
17:75751594-75765236(-1)
88
GALT
9:34638133-34651035(1)
89
GBA1
1:155234452-155244699(-1)
90
GBE1
3:81489703-81761645(-1)
91
GCDH
19:12891128-12915126(1)
92
GFM1
3:158644527-158695581(1)
93
GJB2
13:20187463-20192938(-1)
94
GJB6
13:20221962-20232365(-1)
95
GLA
X:101393273-101408012(-1)
96
GLDC
9:6532467-6645729(-1)
97
GNE
9:36214441-36277042(-1)
98
GNPTAB
12:101745499-101830959(-1)
99
GNPTG
16:1351931-1365737(1)
100
GNS
12:64713445-64759431(-1)
101
GRHPR
9:37422666-37436990(1)
102
HADHA
2:26190635-26244672(-1)
103
HAX1
1:154272355-154275875(1)
104
HBA1
16:176680-177522(1)
105
HBA2
16:172876-173710(1)
106
HBB
11:5225464-5229395(-1)
107
HEXA
15:72340924-72376420(-1)
108
HEXB
5:74640023-74722647(1)
109
HGSNAT
8:43140464-43202855(1)
110
HJV
1:146017468-146036746(-1)
111
HLCS
21:36748626-36990236(-1)
112
HMGCL
1:23801885-23838620(-1)
113
HOGA1
10:97584323-97612802(1)
114
HPS1
10:98410939-98446963(-1)
115
HPS3
3:149129638-149173732(1)
116
HSD17B4
5:119452465-119637199(1)
117
HYAL1
3:50299890-50312381(-1)
118
HYLS1
11:125883614-125900646(1)
119
IDS
X:149476988-149521096(-1)
120
IL2RG
X:71107404-71112108(-1)
121
IVD
15:40405485-40435947(1)
122
LAMC2
1:183186238-183245127(1)
123
LCA5
6:79484991-79537458(-1)
124
LDLR
19:11089418-11133820(1)
125
LHCGR
2:48686774-48755730(-1)
126
LHX3
9:136196250-136205128(-1)
127
LIFR
5:38474668-38608354(-1)
128
LIPA
10:89213569-89414557(-1)
129
LOXHD1
18:46476972-46657220(-1)
130
LPL
8:19901717-19967259(1)
131
LRPPRC
2:43886224-43996226(-1)
132
MCCC1
3:183015218-183116075(-1)
133
MCCC2
5:71579531-71658706(1)
134
MCOLN1
19:7522624-7534009(1)
135
MEFV
16:3242027-3256633(-1)
136
MFSD8
4:127917799-127966034(-1)
137
MKS1
17:58205441-58219605(-1)
138
MLC1
22:50059391-50085426(-1)
139
MMAA
4:145599042-145660033(1)
140
MMAB
12:109553715-109573580(-1)
141
MMACHC
1:45500300-45513382(1)
142
MMADHC
2:149569637-149587778(-1)
143
MMUT
6:49430360-49463253(-1)
144
MPI
15:74890005-74902219(1)
145
MPV17
2:27309492-27325680(-1)
146
MTM1
X:150568417-150673143(1)
147
MTRR
5:7851186-7906025(1)
148
MTTP
4:99564081-99623997(1)
149
NAGLU
17:42536241-42544449(1)
150
NAGS
17:44004622-44009068(1)
151
NBN
8:89924515-90003228(-1)
152
NDUFAF5
20:13785007-13821580(1)
153
NDUFS6
5:1801407-1816048(1)
154
NPC1
18:23506184-23586506(-1)
155
NPC2
14:74476192-74494177(-1)
156
NPHS1
19:35825372-35869287(-1)
157
NPHS2
1:179550539-179575952(-1)
158
NR2E3
15:71792638-71818259(1)
159
NTRK1
1:156815636-156881850(1)
160
OAT
10:124397303-124418976(-1)
161
OPA3
19:45527767-45602212(-1)
162
OTC
X:38327598-38422908(1)
163
PAH
12:102836889-102958410(-1)
164
PCDH15
10:53802771-55627942(-1)
165
PDHA1
X:19343893-19361718(1)
166
PDHB
3:58427630-58433857(-1)
167
PEX1
7:92487020-92528520(-1)
168
PEX10
1:2403964-2413797(-1)
169
PEX2
8:76980258-77001044(-1)
170
PEX6
6:42963865-42979181(-1)
171
PEX7
6:136822564-136913934(1)
172
PFKM
12:48105139-48146404(1)
173
PHGDH
1:119648411-119744218(1)
174
PKHD1
6:51615299-52087613(-1)
175
PMM2
16:8788823-8862534(1)
176
PPT1
1:40072710-40097260(-1)
177
PROP1
5:177992235-177996242(-1)
178
PSAP
10:71816298-71851251(-1)
179
PTS
11:112226367-112269955(1)
180
PUS1
12:131929200-131945896(1)
181
PYGM
11:64746389-64759974(-1)
182
RAB23
6:57186992-57222307(-1)
183
RAG2
11:36575574-36598279(-1)
184
RAPSN
11:47437764-47449143(-1)
185
RARS2
6:87513459-87590028(-1)
186
RLBP1
15:89209869-89221614(-1)
187
RMRP
9:35657754-35658017(-1)
188
RPGR
X:38269163-38327544(-1)
189
RS1
X:18639688-18672108(-1)
190
SACS
13:23288689-23433763(-1)
191
SAMHD1
20:36890229-36951893(-1)
192
SEPSECS
4:25120014-25160550(-1)
193
SGCA
17:50164214-50175928(1)
194
SGCB
4:52020706-52038299(-1)
195
SGCG
13:23180979-23325162(1)
196
SLC12A6
15:34229784-34338060(-1)
197
SLC17A5
6:73593379-73653992(-1)
198
SLC25A13
7:96120220-96322147(-1)
199
SLC25A15
13:40789412-40812460(1)
200
SLC26A2
5:149960758-149993455(1)
201
SLC26A4
7:107660828-107717809(1)
202
SLC35A3
1:99969351-100035634(1)
203
SLC37A4
11:119023751-119030906(-1)
204
SLC4A11
20:3227417-3239559(-1)
205
SLC6A8
X:153687926-153696588(1)
206
SLC7A7
14:22773222-22829820(-1)
207
SMARCAL1
2:216412383-216483053(1)
208
SMPD1
11:6390440-6394998(1)
209
STAR
8:38142700-38150992(-1)
210
SUMF1
3:3700814-4467273(-1)
211
TFR2
7:100620416-100642779(-1)
212
TGM1
14:24249114-24264432(-1)
213
TH
11:2163929-2171815(-1)
214
TMEM216
11:61392393-61398866(1)
215
TPP1
11:6612768-6619448(-1)
216
TRMU
22:46330875-46357340(1)
217
TSFM
12:57782761-57808071(1)
218
TTPA
8:63048553-63086053(-1)
219
TYMP
22:50525752-50530032(-1)
220
UGT1A1
2:233760270-233773300(1)
221
USH1C
11:17493895-17544416(-1)
222
USH2A
1:215622891-216423448(-1)
223
VPS13A
9:77177445-77421537(1)
224
VPS45
1:150067279-150145329(1)
225
VPS53
17:508503-721717(-1)
226
VRK1
14:96797304-96954846(1)
227
VSX2
14:74239449-74262738(1)
228
WNT10A
2:218880852-218899581(1)
遺伝子パネル(注釈付き各染色体のイディオグラム)
引用文献
- Harrison, P. W., Amode, M. R., Austine-Orimoloye, O., Azov, A. G., Barba, M., Barnes, I., Becker, A., Bennett, R., Berry, A., Bhai, J., Bhurji, S. K., Boddu, S., Branco Lins, P. R., Brooks, L., Ramaraju, S. B., Campbell, L. I., Martinez, M. C., Charkhchi, M., Chougule, K., … Yates, A. D. (2024). Ensembl 2024. Nucleic Acids Research, 52(D1), D891–D899. https://doi.org/10.1093/nar/gkad1049
- Gel B, Serra E (2017). "karyoploteR : an R / Bioconductor package to plot customizable genomes displaying arbitrary data." Bioinformatics, 33(19), 3088-3090. doi:10.1093/bioinformatics/btx346.
-
- システム商品コード
- :000000003522
-
- 独自商品コード
- :GC-ADV002
-
- 製造元
- :日本
-
- 原産地
- :キプロス
関連商品
-
【カップル用不妊症検査】 Gene-Checker-Both partners(不妊) ジーンチェッカー 医師監修 遺伝子検査キット
¥198,000(税込)
-
【男性不妊検査】 Gene-Checker-Male Infertility(不妊) ジーンチェッカー 医師監修 遺伝子検査キット
¥99,000(税込)
-
【女性不妊検査】 Gene-Checker-Female Infertility(不妊) ジーンチェッカー 医師監修 遺伝子検査キット
¥99,000(税込)
-
【遺伝子循環器検査(総合パネル)】 Gene-Checker-Cardiac(循環器)ジーン・チェッカー one person(1人用) 医師監修 遺伝子検査キット
¥99,000(税込)
-
【劣性遺伝検査の遺伝子検査】 Gene-Checker-Carrier check(single)(劣性遺伝)ジーンチェッカー one person(1人用) 医師監修 遺伝子検査キット
¥220,000(税込)