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【遺伝子循環器検査（総合パネル）】 Gene-Checker-Cardiac（循環器）ジーン・チェッカー one person（1人用） 医師監修 遺伝子検査キット

￥99,000（税込）

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アイテム説明

ブルガダ症候群（Brugada Syndrome）は、世界的な有病率が1,000人あたり約0.5と推定されていますが、特にアジア人や男性で発症する可能性が高いとされています。臨床的にリスクのある患者の大多数は無症状ですが、約20〜30%の患者が失神を経験し、8〜12%の患者で心停止が発生することがあります。心停止は突然死に至る可能性があります。

『ジーンチェッカー 遺伝子循環器検査（総合パネル）』は、ブルガダ症候群に関連する遺伝子を対象としたマルチジーンパネル検査です。

ブルガダ症候群の有病率（地域別） ブルガダ症候群の有病率（人種別） ブルガダ症候群の患者の転帰

このような方におすすめ

ブルガダ症候群は、発症前に特別な症状が現れない場合が多く、突然死（Sudden Cardiac Death）の一因として知られています。『ジーンチェッカー 遺伝子循環器検査（総合パネル）』で解析される遺伝子は、ブルガダ症候群だけでなく、他のさまざまな心血管疾患や関連する病態にも関与していることが知られています。この詳細については、以下のセクションでご説明いたします。

『ジーンチェッカー 遺伝子循環器検査（総合パネル）』は、すべての方にお勧めできる検査ですが、特に心疾患をお持ちのご家族がいらっしゃる方にとって、より重要な検査と言えるでしょう。

なお、いくつかの要因が結果に影響を与える可能性があります。スクリーニングを受ける予定がある場合は、医師に相談してください。

  • 高血圧治療薬
  • 糖尿病
  • 脂質異常症
  • 重度の肥満
  • ED治療薬
  • メタボリックシンドローム

心電図と遺伝子検査の比較：心臓疾患の診断手法の利点と課題

心臓疾患を診断する方法として、心電図（ECG）と遺伝子検査の両方を組み合わせて検査を行うことを推奨します。

心電図（ECG）

利点:
  • 迅速で非侵襲的: 体に負担をかけず心臓の電気的活動を記録できます。
  • 費用対効果が高い: 他の診断方法と比較して手軽でコストも低いです。
  • 不整脈の発見: 心拍数、リズム、波形の異常を確認することで、心拍が速すぎる、遅すぎる、または不規則な場合に心疾患を診断できます。
  • 個別診断: 標準的な心臓サイクルとの比較により、患者ごとの異常を検出可能です。
課題:
  • 個人差が大きい: 同じ疾患を持つ患者でも異なるパターンが現れることがあります。また、異なる疾患でも似た波形が見られる場合があり、診断が難しいことがあります。
  • 診断の限界: 心電図は心臓病理の特定には優れていますが、他のデータ（気分、ストレスなど）を組み合わせる場合、心疾患の診断精度が下がることがあります。

遺伝子検査『ジーンチェッカー　遺伝子循環器検査（総合パネル）』

利点:
  • 高い精度: 遺伝子の変異を直接調べるため、特定の遺伝性心疾患を正確に診断できます。
  • 予防的価値: 変異が確認された場合、発症リスクを早期に把握し、予防や治療を計画できます。
  • 家族全体への影響: 遺伝性疾患であるため、家族や子どもに関する重要な情報を提供できます。
課題:
  • コストと時間: 心電図に比べて高コストで、結果が出るまでに時間がかかる場合があります。
  • 遺伝的リスクへの対応: 変異が見つかった場合、心理的負担や家族への伝達において慎重な対応が求められます。

診断結果による対応

遺伝子変異が見つかった場合:
  • 定期的な検診: 心疾患の早期発見と迅速な治療が可能になります。
  • 生活指導: 安全な運動、家族計画、妊娠リスクへの配慮など、医師による個別のアドバイスが受けられます。
  • 特別な配慮: 特に女性の場合、妊娠が心臓に負担をかける可能性があるため、注意が必要です。
遺伝子変異が見つからなかった場合:
  • 安心感: その疾患に関するリスクがないことを確認できます。
  • 不要な検査の削減: 定期的な心臓検診が不要になります。ただし、家族に複数の遺伝子変異が疑われる場合は追加の検査が必要なこともあります。

ジーンチェッカーの流れ

  1. 『ジーンチェッカー　遺伝子循環器検査（総合パネル）』を購入する。

  2. 届いたらキットの内容を確認する。

    ※検体採取1時間前の喫煙、飲食（水を除く）、歯磨き、またはチューイングガムを噛む事は避けてください。

    キットの使い方
  3. 個包装を開けると、前処理の必要はなくすぐにお使いいただけます。
  4. 手袋を着用後、外装チューブを片手に持ち、親指でキャップ上部(ラベルより上)を押すと簡単にキャップを開ける事ができます。
  5. キャップを持って外し、チューブは清潔な場所に垂直に置き触らない様にしてください。
  6. キャップを持って綿棒を口内に入れて舌の上に置きます。
    そのまま10秒間口を閉じて唾液で綿棒を湿らせてください。
  7. 綿棒を頬と歯茎の間に動かします。
    もう一方の手で頬を軽く押さえて綿棒を前後に10回こすってください。
  8. 反対側の頬でも7と同じ動作を繰り返してください。
  9. 綿棒がついたキャップをチューブの中に戻して、カチッと音がするまでしっかりと閉めてください。
  10. キット内の説明に従い、記載されている住所に送ってください。
FLOQ Swab
参考：https://www.info.pmda.go.jp/downfiles/md/PDF/200880/200880_28B3X10006000050_A_01_01.pdf

さらに詳しく知りたい方

関与遺伝子の詳細

ABCC9（ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9）

ABCC9（ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 9）
ABCC9遺伝子とスルホニルウレア受容体2（SUR2）

ABCC9遺伝子は、ATP感受性カリウム（K-ATP）チャネルと呼ばれる特殊な構造の構成要素である スルホニルウレア受容体2（SUR2）タンパク質を生成するための指示を提供します。
K-ATPチャネルは、細胞膜を通じてカリウムイオン（K⁺）を輸送し、細胞間の電気信号を制御する上で重要な役割を果たします。

K-ATPチャネルの分布と役割
  • 分布: K-ATPチャネルは体内全体に存在しますが、特に骨格筋と心臓に多く見られます。
  • 役割: 心臓では、細胞のエネルギー供給を電気活動や筋収縮と結びつけることで、正常な機能をサポートします。
K-ATPチャネルの挙動とATP/ADP比

K-ATPチャネルの働きは、細胞内のエネルギー状態を示すATP/ADP比に依存します。

  • ATP（アデノシン三リン酸）: 細胞の主要なエネルギー源。
  • ADP（アデノシン二リン酸）: エネルギー消費の結果として生成される分子。
  • ATP/ADP比: 細胞内のエネルギーバランスを表します。
ATP/ADP比によるK-ATPチャネルの動作

  1. ATP/ADP比が高い場合（エネルギーが豊富）

    • チャネル動作: チャネルが閉じる。

    • 結果:

      • 細胞の電荷が静止状態（約-90 mV）から10 mVに変化（脱分極）。
      • 心筋が収縮し、血液を送り出す。

  2. ATP/ADP比が低い場合（エネルギー不足）

    • チャネル動作: チャネルが開く。

    • 結果:

      • カリウムイオンが細胞外に流出し、細胞が静止状態に戻る（再分極）。
      • 心筋が弛緩し、次の拍動に備えて血液が心室内に満たされる。
K-ATPチャネルの重要性

K-ATPチャネルは、エネルギー供給の変化に応じて心臓の活動を調整し、効率的かつ安定した機能を維持します。

ABCC9の関連疾患3つ
家族性心房細動 心臓の上室での電気活動の乱れにより不整脈が生じる遺伝性疾患です。動悸、めまい、息切れなどを引き起こし、脳卒中や突然死のリスクが増加します。症状の重さには個人差があります。
カントゥ症候群 過剰な体毛、特徴的な顔貌、心臓欠陥、骨格異常を伴う希少疾患です。呼吸器感染、むくみ、運動や言語発達の遅れなどが見られる場合があります。症状の現れ方や重症度は個人によって異なります。
家族性拡張型心筋症 心筋が弱く薄くなり、心臓のポンプ機能が低下する遺伝性心疾患です。疲労、息切れ、不整脈などを引き起こし、心不全や突然死に至る可能性があります。発症時期や重症度は個人差があります。

CACNA1C（Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C）

CACNA1C（Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C）
CACNA1C遺伝子とカルシウムチャネル

CACNA1C遺伝子は、カルシウムチャネルの一種を生成するための指示を提供します。これらのチャネルは、正に帯電したカルシウムイオンを細胞内に輸送し、電気シグナルの生成に不可欠です。カルシウムイオンは次のような多くの細胞機能において重要な役割を果たします。

  • 電気活動の調節
  • 細胞間のコミュニケーション
  • 筋肉の収縮
  • 特定の遺伝子の活性制御（特に出生前の脳や骨の発達に関連する遺伝子）
CaV1.2チャネルとその重要性

CACNA1C遺伝子によって生成されるカルシウムチャネルはCaV1.2として知られています。CaV1.2は、他の類似チャネル群である L型カルシウムチャネル（LTCCs: L-type Calcium Channels）とともに、以下の機能において極めて重要です。

  • 心臓の正常な機能の維持
  • 脳の正常な活動のサポート

これらのチャネルに異常が生じると、次のような深刻な疾患を引き起こす可能性があります。

  • ティモシー症候群
  • 不整脈
CaV1.2チャネルの心臓での役割

  • タイミング制御

    CaV1.2チャネルは、心筋細胞内へのカルシウムイオンの流入を特定のタイミングで調節します。この活動は心拍数に密接に関連しています。

  • 精密な制御

    ミリ秒単位の正確なタイミングでチャネルの開閉が行われることで、心臓の正常な機能が維持されます。

異常が引き起こす疾患：QT延長症候群（LQTS）

概要

心臓のL型カルシウムチャネルに異常が生じると、QT延長症候群（LQTS: Long-QT Syndrome）が発生します。

影響

QT間隔が延長することで、以下のリスクが高まります。

  • 不整脈
  • 突然心臓死（SCD: Sudden Cardiac Death）
CACNA1Cの関連疾患3つ
ブルガダ症候群 心室での不整脈を引き起こす心拍リズム障害です。休息中や睡眠中に発症し、失神、けいれん、突然死を引き起こす可能性があります。発症時期は乳児期から成人まで幅広く、乳幼児突然死症候群（SIDS）や東南アジアで多い夜間突然死症候群（SUNDS）との関連が示唆されています。
短QT症候群 心臓が異常に短い間隔で電気的再充電を行う稀な疾患です。不整脈によりめまいから突然心停止まで症状が現れることがあります。乳児期から老年期まで発症し、SIDSとの関連も考えられています。一部の患者では無症状のままです。
ティモシー症候群 心臓や全身に影響を及ぼす生命を脅かす疾患です。特徴として、長QT症候群、心構造異常、重度の不整脈があり、幼少期に死亡する場合があります。その他、合指症、特徴的な顔貌、発達遅延、自閉症様症状、てんかんやADHDなどの神経系障害が見られることがあります。

CACNA2D1（Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1）

CACNA2D1（Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1）
CACNA2D1遺伝子とカルシウムチャネル

CACNA2D1遺伝子は、電位依存性カルシウムチャネル複合体のサブユニット、特にCaV1.1およびCaV1.2バリアントを生成するための指示を提供します。これらのチャネルは、正に帯電したカルシウムイオン（Ca²⁺）を細胞内に輸送し、電気信号の生成において重要な役割を果たします。

カルシウムイオンは次のような多くの細胞機能に不可欠です。

  • 電気活動の調節
  • 細胞間のコミュニケーション
  • 筋肉の収縮の促進
  • 遺伝子活性の制御（特に出生前の脳や骨の発達に関連する遺伝子）
CaV1.1およびCaV1.2の役割
  • CaV1.1: 骨格筋の機能や精神発達にとって重要です。
  • CaV1.2: 他のL型カルシウムチャネル（LTCCs: L-type Calcium Channels）とともに、心臓および脳の機能に不可欠です。このチャネルの異常は、ティモシー症候群や心不整脈などの深刻な疾患を引き起こす可能性があります。
心臓におけるCaV1.2の役割

心臓では、CaV1.2チャネルが特定のタイミングで開閉することで心筋細胞へのカルシウムイオンの流入を調節します。このタイミングは心拍数に反映されており、正常な心臓機能を維持するためにはミリ秒単位の正確な制御が必要です。

心臓のL型カルシウムチャネル（LTCCs）の異常は、QT延長症候群（LQTS: Long-QT Syndrome）を引き起こす可能性があります。これは心臓の活動電位におけるQT間隔が延長する状態で、心不整脈のリスクを高め、突然心臓死（SCD: Sudden Cardiac Death）に至ることがあります。

CACNA2D1の関連疾患3つ
自閉スペクトラム症 社会的コミュニケーションの困難、限定的・反復的な行動や興味、感覚過敏などの特徴が見られる発達障害です。知的障害や言語発達の遅れを伴う場合があります。なお、弊社では『自閉症の遺伝子検査キット』も提供させていただいております。
てんかん 脳の異常な電気活動による反復性の発作が特徴です。意識喪失、けいれん、感覚や行動の異常が見られる。光過敏性てんかんなど、特定のトリガーで発症する場合もあります。
全般的発達遅延 言語、運動、認知、社会的スキルなど、複数の発達領域で年齢相応の進展が見られない状態です。乳幼児期に診断されることが多く、知的障害と関連する場合があります。

CACNB2（Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2）

CACNB2（Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2）
CACNB2遺伝子とカルシウムチャネル

CACNB2遺伝子は、電位依存性カルシウムチャネルのベータサブユニットを生成します。このサブユニットは、CaV1.2のようなカルシウムチャネルの構成要素として機能し、チャネルの働きを調節します。カルシウムチャネルは正に帯電したカルシウムイオン（Ca²⁺）を細胞内に取り込み、電気信号の生成において重要な役割を果たします。

カルシウムイオンの主な役割

  • 電気活動の調節
  • 細胞間のコミュニケーション促進
  • 筋肉収縮の制御
  • 遺伝子活性の調整（特に出生前の脳や骨の発達に関与）
心臓におけるCACNB2の役割

CACNB2ベータサブユニットは、カルシウムチャネルの機能を強化し、心筋細胞でのCa²⁺流入を増加させます。これにより、次のような役割を果たします。

  • ピークカルシウム電流の増強
  • 心拍数や収縮力の調節（激しい運動や強い感情反応時）
CACNB2の変異が引き起こす異常

CACNB2の遺伝子変異はカルシウムチャネルの機能低下を引き起こし、以下の症状を伴うことがあります。

  • 短QT間隔

    QT間隔（心電図上で心室の電気活動の開始から終了までの時間）が短縮され、異常な心電活動を引き起こします。

  • STセグメント上昇

    STセグメント（心電図上でQRS複合波後の平坦部分）が上方にシフトし、ブルガダ症候群に関連します。この状態は突然心停止のリスクを伴います。

CaV1.2とL型カルシウムチャネル

  • CaV1.2の重要性

    CaV1.2は、他のL型カルシウムチャネル（LTCCs）とともに、心臓と脳の正常な機能に不可欠です。

  • 機能障害の影響

    ティモシー症候群や心不整脈など、重篤な疾患を引き起こします。

心臓におけるCaV1.2の役割

  • 正確なカルシウム流入の調整

    CaV1.2チャネルは特定のタイミングで開閉し、心筋細胞へのカルシウムイオンの流入を調節します。

  • タイミングの精密制御

    ミリ秒単位の正確な調整により、心拍数や収縮力が適切に維持されます。

長QT症候群（LQTS）

  • 概要

    心臓のL型カルシウムチャネルの異常により、QT間隔が延長する状態です。

  • 影響

    この遅延が不整脈を引き起こし、最悪の場合、突然心臓死（SCD）に至る可能性があります。

GPD1L（Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like）

GPD1L（Glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like）
GPD1Lの心臓での役割

ノーザンブロッティング（Northern blotting）により、心臓で高いレベルのGPD1L RNA転写物が確認されています。さらに、ウエスタンブロッティング（Western blotting）により、GPD1Lタンパク質が主に心筋細胞膜に存在することが確認されています。

GPD1Lは心臓のナトリウム電流（Na⁺ 電流）を調節し、心臓が正常に電気信号を送るために重要な役割を果たしています。

GPD1Lとナトリウムチャネルの関係

GPD1Lは、心臓のナトリウムチャネルに以下のような影響を与える重要なタンパク質のひとつです。

  • ナトリウムチャネルを細胞膜に輸送する
  • ナトリウムチャネルの発現量を調整する
  • ナトリウムチャネルの開閉（ゲーティング）を制御する
GPD1L変異とSCN5Aの関係

GPD1L遺伝子の変異は、ナトリウムチャネル（Nav1.5）を作るSCN5A遺伝子に影響を与える可能性があります。この変異により、SCN5Aが細胞膜に十分に到達できなくなり、内向きNa⁺電流（I_Na）が減少します。SCN5Aはブルガダ症候群とも強く関連しています。

内向きNa⁺電流の低下による影響

内向きNa⁺電流が減少すると、心臓の電気バランスが崩れ、次のような症状が引き起こされることがあります。

頻拍性不整脈（タキアリズミア）

  • 右脚ブロック（RBBB）: 心臓右側の電気伝導が遅れる状態。
  • STセグメント上昇: 心電図（ECG）で、特にリードV1～V3で見られる異常な上向きの波形。

これらの不整脈により、心室が非常に速く収縮しすぎて血液循環がうまくいかなくなります。その結果、以下のような症状が起こることがあります。

  • 失神（Syncope）: 脳への血流が不足することで意識を失う。
  • 突然心臓死（SCD: Sudden Cardiac Death）: 心臓のリズムがすぐに回復しない場合に発生します（除細動や迅速な治療が必要）。

HCN4（Hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4）

HCN4（Hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4）
HCN4遺伝子の心臓機能における役割

HCN4遺伝子は、心筋細胞にカリウム（K⁺）およびナトリウム（Na⁺）イオンを流入させるチャネルを生成するための指示を提供します。このチャネルは主に心臓の自然ペースメーカーである洞結節（SAノード）に存在し、心拍を開始し、規則正しい心拍リズムを維持する電気信号を生成する役割を担っています。

HCN4の変異と洞不全症候群（SSS）

HCN4遺伝子の変異は、洞不全症候群（SSS: Sick Sinus Syndrome）を引き起こす可能性があります。この疾患は、心臓のペースメーカーである洞結節の機能障害に起因します。

SSSの症状

  • 失神（Syncope）
  • めまい
  • ふらつき
  • 疲労

心電図（ECG）の所見

  • 徐脈（Sinus bradycardia）: 心拍数が遅くなる。
  • 心停止（Sinus arrest）: 心拍が一時的に止まる。
  • 洞房ブロック（Sinoatrial block）: 洞結節からの電気信号が遮断される。
  • 頻脈と徐脈が交互に現れる症状（頻脈-徐脈症候群）。
重篤な頻拍性不整脈とリスク

SSSは危険な頻拍性不整脈（Tachyarrhythmia）を引き起こすことがあります。この状態には以下の特徴があります。

  • 右脚ブロック（RBBB）: 心臓右側の電気信号の伝導が遅れる。
  • STセグメント上昇: 心電図上で異常な上向きの波形が見られる。

これにより心室が非常に速く収縮しすぎて、血液の循環がうまくいかなくなる場合があります。このような状況では下記の症状が発症することが考えられます。

  • 失神が発生し、脳への血流が不足する。
  • 突然心臓死（SCD: Sudden Cardiac Death）が数分以内に起こる可能性があります。ただし、迅速な治療（除細動など）により回復することが可能です。
影響を受ける人々

SSSは主に高齢者に見られ、心疾患や心臓手術の既往歴と関連することが多いです。しかし、胎児、乳児、子どもにも発症することがあり、出生前や出生直後に診断される場合があります。

HCN4の関連疾患3つ
ブルガダ症候群 心室での不整脈を引き起こす心拍リズム障害で、休息中や睡眠中に発症することが多い。治療しない場合、失神、けいれん、または突然死を招く可能性がある。成人期に多く見られるが、あらゆる年齢で発症する可能性があり、乳幼児突然死症候群（SIDS）や夜間突然死症候群（SUNDS）との関連が示唆されている。
洞不全症候群 心臓の自然ペースメーカー（洞結節）の機能不全により、不整脈（主に徐脈または頻脈）が発生する疾患。めまい、失神、動悸、疲労などの症状が現れる。高齢者に多く発症し、心房細動、心不全、脳卒中などのリスクが増加する。
左室緻密化障害 左心室の筋肉が正常に発達せず、スポンジ状で弱くなる疾患。血液を効率的に送ることが困難になり、心不全や不整脈、疲労、呼吸困難などの症状を引き起こす。患者の約3分の2が心不全を発症し、出生から成人まであらゆる年齢で診断される可能性がある。

Potassium channels (KCND: shal, KCNE: IsK, KCNH: eag, KCNJ: Inward rectifier)

KCND3（Potassium voltage-gated channel subfamily D member 3）
KCND3（Potassium voltage-gated channel subfamily D member 3）
KCNE3（Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3）
KCNE3（Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3）
KCNE5（Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5）
KCNE5（Potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5）
KCNH2（potassium voltage-gated channel subfamily H member 2）
KCNH2（potassium voltage-gated channel subfamily H member 2）
KCNJ8（potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8）
KCNJ8（potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8）
カリウムの心臓筋再分極における重要性

カリウムは心臓の電気的活動を正常に保つために重要な役割を果たします。心臓が安定して拍動するためには、カリウムが細胞内外でバランスよく調整される必要があります。この調整は、Na⁺/K⁺ ATPaseポンプという仕組みによって行われています。上記の5つの遺伝子は、細胞内のカリウムイオンの出入りに関与しており、心臓の正常な機能を維持するために欠かせないものです。

遺伝的な素因を持たない健康な人の場合、カリウムやその他の電解質不均衡の多くは、適切なトレーニングや食生活の習慣によって予防できると考えられます。

心臓の健康におけるカリウム濃度の役割

低カリウム血症（Hypokalemia）の影響

  • カリウムチャネルの活動が抑制される
  • 活動電位持続時間（APD）の延長により、再分極効率が低下

  • 不整脈リスクの増加:

    • トルサード・ド・ポアン（Torsades de Pointes）
    • 心室頻拍（VT）
    • 心室細動（VF）

高カリウム血症（Hyperkalemia）の影響

  • 静止膜電位の脱分極が起こる

  • 心臓伝導の障害:

    • 伝導ブロック
    • フェーズ2リエントリー型不整脈

  • 関連疾患:

    • ブルガダ症候群
    • 短QT症候群
カリウム不均衡のリスク要因

  • 低カリウム血症の主な原因：

    • 過剰な水分補給
    • 長時間の持久運動による大量の発汗
    • 制限的な食事や不十分なカリウム摂取

    • 運動による低カリウム血症

      • 健康な方でも慣れていない高強度の激しい運動をすると、一時的に血液中のカリウム濃度が上がります。 しかし、運動後の回復中に急激にカリウム濃度が下がることがあり、これが体内のイオンバランスを乱します。このような状態になると、突然心停止を引き起こす可能性があります。

  • 高カリウム血症の主なリスク：

    • 慣れない高強度運動
    • カリウムの過剰摂取

PKP2（Plakophilin 2）

PKP2（Plakophilin 2）
PKP2遺伝子の役割と関連疾患

PKP2遺伝子は、心筋（心臓の筋肉層）に主に存在するプラコフィリン2（plakophilin 2）というタンパク質を生成する指示を提供します。プラコフィリン2は、心筋細胞同士を結合させるデスモソーム（desmosome）という構造の重要な構成要素です。デスモソームは、心筋の構造的な安定性を保ち、細胞間のシグナル伝達を可能にすることで、心臓の正常な機能や規則的な拍動に欠かせない役割を果たします。

PKP2遺伝子変異とその影響

PKP2遺伝子に変異が生じると、細胞間の接着や筋フィラメントの構造が損なわれ、心臓が正常に形成されなくなります。この変異は、主に成人期に診断される右室心筋症（ARVC: arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy）を引き起こす可能性があります。

ARVCは、心筋の一部が徐々に分解することで特徴づけられる心疾患で、これにより不整脈や突然死のリスクが高まります。

症状と進行

ARVCの初期段階では明確な症状が見られない場合がありますが、特に激しい運動中には突然死のリスクがあります。

一般的な症状:

  • 動悸（胸の中で心臓がバタバタと感じられる）
  • めまいや失神（失神発作）

進行した段階:

  • 息切れ
  • 脚や腹部の腫れ（体液の蓄積による）

心筋が重度に損傷すると、ARVCは心不全に進行する可能性があります。

RANGRF（RAN guanine nucleotide release factor）

RANGRF（RAN guanine nucleotide release factor）

RANGRFは、心臓と脳に主に存在する小さなタンパク質MOG1として知られています。このタンパク質は、心臓のナトリウムチャネルであるNav1.5の重要な調節因子として機能し、Nav1.5を細胞膜へ適切に発現させ、その機能を向上させる役割を果たします。また、Nav1.5を発現する細胞でMOG1を過剰発現させると、ナトリウム電流が大幅に増加することが示されており、心臓の電気的活動を維持する上でのMOG1の重要性を裏付けています。

一方、RANGRF遺伝子に変異が生じると、Nav1.5が細胞膜に適切に輸送されなくなります。これにより、ナトリウムチャネルの機能が完全に失われ、心臓が電気信号を生成する能力が低下します。その結果、心臓の収縮やリズムが乱れ、ブルガダ症候群と呼ばれる深刻な不整脈が引き起こされます。この疾患は、突然心停止のリスクを大きく高めることで知られています。

SCN（Sodium voltage-gated channel alpha/beta subunit）

SCN10A（sodium voltage-gated channel alpha subunit 10）
SCN10A（sodium voltage-gated channel alpha subunit 10）
SCN1B（sodium voltage-gated channel beta subunit 1）
SCN1B（sodium voltage-gated channel beta subunit 1）
SCN2B（sodium voltage-gated channel beta subunit 2）
SCN2B（sodium voltage-gated channel beta subunit 2）
SCN3B（sodium voltage-gated channel beta subunit 3）
SCN3B（sodium voltage-gated channel beta subunit 3）
SCN5A（sodium voltage-gated channel alpha subunit 5）
SCN5A（sodium voltage-gated channel alpha subunit 5）

以上5つの遺伝子は、ナトリウムチャネルの形成を指示する遺伝子群に属しています。このチャネルは特定のタイミングで開閉し、ナトリウムイオンを細胞内に取り込むことで、細胞の電気的活動を調整します。これらの遺伝子から生成されるタンパク質を含むナトリウムチャネルは、心筋細胞に多く存在し、心臓が電気信号を生成・伝達する上で欠かせない役割を果たします。この電気信号は、心拍の開始を調整し、心房と心室の収縮を連動させることで、正常な心拍リズムを維持します。

これらの遺伝子に変異が生じると、ナトリウムチャネルの機能が損なわれ、これらの重要な心臓機能が失われる可能性があります。

関連疾患
ロマーノ・ワード症候群 この疾患は心臓のリズムを乱し、心拍間のリセットに通常よりも時間がかかる状態を引き起こします。これにより、不整脈（心拍の乱れ）が生じ、失神や、まれに突然死を招く可能性があります。症状が現れない場合もあります。
ブルガダ症候群 休息中や睡眠中に危険な不整脈を引き起こす心疾患です。これにより、失神、発作、または突然死を引き起こす可能性があります。一部の乳幼児突然死症候群（SIDS）の原因としても考えられています。
家族性心房細動 遺伝性の疾患で、心臓が不規則かつ速いペースで鼓動します。これにより、胸の動悸、めまい、さらには脳卒中や突然死のリスクが高まります。
洞不全症候群 心臓の自然なペースメーカーの問題により、心拍が遅くなったり（徐脈）、速くなったり（頻脈）、その間を行き来したりします。症状には、めまい、失神、疲労感が含まれ、重症の場合には心不全や脳卒中を引き起こすことがあります。
家族性拡張型心筋症 遺伝性の疾患で、心筋が弱くなり、血液を効率的に送り出すのが難しくなります。これにより、不整脈、息切れ、むくみが起こり、まれに突然死に至ることがあります。
進行性家族性心ブロック 心臓の電気信号が徐々に機能しなくなる疾患です。これにより心拍が遅くなったり停止したりし、失神、息切れ、さらには心停止を引き起こす可能性があります。
左室非緻密化 心臓の一部の筋肉が正常に発達せず、厚くてスポンジ状になる疾患です。これにより心臓が弱まり、不整脈、疲労感、息切れ、さらには心不全を引き起こす可能性があります。

TRPM4（Transient receptor potential cation channel subfamily M member 4）

TRPM4（Transient receptor potential cation channel subfamily M member 4）
TRPM4の役割と重要性

TRPM4遺伝子は、温度感受性のモノカチオンチャネルであるTRPM4（transient receptor potential cation channel subfamily M member 4）をコードしています。このチャネルは、ナトリウム（Na⁺）やカリウム（K⁺）などのイオンの細胞内外への流れを調節する役割を担っています。TRPM4チャネルは体内の多くの細胞膜に存在しますが、特に心臓細胞に多く見られ、心拍を制御する電気信号の生成と伝達において重要な役割を果たしています。

心臓におけるTRPM4の役割

  1. 心拍の調整

    TRPM4チャネルは、以下のような心臓機能を支えています：

    • 心拍の開始を促進
    • 心房（上部）と心室（下部）の収縮を調和
    • 規則正しい心拍リズムを維持

  2. ペースメイキングへの関与

    心拍のタイミングを制御するペースメイキング過程に深く関与しています。

  3. 機能不全と不整脈

    カルシウム（Ca²⁺）濃度が異常に上昇すると、TRPM4チャネルの機能不全が引き起こされ、不規則な電気信号が生じ、不整脈のリスクが高まります。

TRPM4機能不全と疾患

  1. 不整脈の原因

    TRPM4の機能不全は、遺伝性および後天性の心臓性不整脈の主因となります。現在までに30以上のTRPM4遺伝子変異が、不整脈に関連する疾患と結びつけられています。

  2. 心臓リモデリングへの影響

    TRPM4チャネルの異常な活性化や機能不全は、心不全や肥大型心筋症などの病的リモデリングに関与し、心電図（ECG）異常を伴うことが多いです。

  3. カルシウム動態と他のイオンチャネルへの影響

    TRPM4の異常は、細胞内カルシウム動態（[Ca²⁺]i）と密接に関連し、Nav1.5など他の心臓イオンチャネルの機能にも影響を及ぼします。

  4. 心電図への影響

    • TRPM4の活性化：活動電位持続時間（APD）やQT間隔の延長を引き起こすことが一般的です。
    • 遺伝的欠失：先天性QT延長症候群（LQTS）やブルガダ症候群（BrS）に類似した心電図パターンを示します。

心臓の機能における役割を超えて、TRPM4チャネルは免疫系、神経系、腎臓、膵臓の正常な機能にも重要です。このように広範囲にわたる影響は、TRPM4が正常な生理機能および疾患の病態において極めて重要であることを示しています。

s/n

ID

Gene Name

DISGENET

OMIM_DISEASE

UP_KW_DISEASE

1

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9(ABCC9)

C0004238~Atrial Fibrillation,C0007193~Cardiomyopathy, Dilated,C0014170~Endometrial Neoplasms,C0014175~Endometriosis,C0042514~Tachycardia, Ventricular,C0086132~Depressive Symptoms,C0151879~Shortened QT interval,C0269102~Endometrioma,C0340427~Familial dilated cardiomyopathy,C0476089~Endometrial Carcinoma,C0795905~Cantu syndrome,C0796280~Acromegaloid facial appearance syndrome,C0878544~Cardiomyopathies,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1837839~CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1O,C1843687~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder),C3279695~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 12,

239850~Hypertrichotic osteochondrodysplasia (Cantu syndrome),608569~Cardiomyopathy, dilated, 1O,614050~Atrial fibrillation, familial, 12,619719~Intellectual disability and myopathy syndrome,

KW-0122~Cardiomyopathy,KW-0225~Disease variant,KW-0991~Intellectual disability,KW-1020~Atrial fibrillation,

2

CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C(CACNA1C)

C0002895~Anemia, Sickle Cell,C0003257~Antibody Deficiency Syndrome,C0003469~Anxiety Disorders,C0003811~Cardiac Arrhythmia,C0004352~Autistic Disorder,C0005586~Bipolar Disorder,C0005587~Depression, Bipolar,C0007194~Hypertrophic Cardiomyopathy,C0011570~Mental Depression,C0011574~Involutional Depression,C0011581~Depressive disorder,C0020538~Hypertensive disease,C0020615~Hypoglycemia,C0021051~Immunologic Deficiency Syndromes,C0024713~Manic Disorder,C0033975~Psychotic Disorders,C0036341~Schizophrenia,C0038441~Stress Disorders, Traumatic,C0039070~Syncope,C0041696~Unipolar Depression,C0085298~Sudden Cardiac Death,C0151879~Shortened QT interval,C0178417~Anhedonia,C0206762~Limb Deformities, Congenital,C0234985~Mental deterioration,C0271708~Fasting Hypoglycemia,C0271710~Reactive hypoglycemia,C0338656~Impaired cognition,C0338831~Manic,C0342788~Renal carnitine transport defect,C0349204~Nonorganic psychosis,C0376280~Anxiety States, Neurotic,C0392156~Akathisia,C0525045~Mood Disorders,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1269683~Major Depressive Disorder,C1270972~Mild cognitive disorder,C1279420~Anxiety neurosis (finding),C1571983~Involutional paraphrenia,C1571984~Psychosis, Involutional,C1832916~Timothy syndrome,C2678478~Brugada Syndrome 3,C3887612~Psychomotor Agitation,

601005~Timothy syndrome,611875~Brugada syndrome 3,618447~Long QT syndrome 8,620029~Neurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures,

KW-0225~Disease variant,KW-0454~Long QT syndrome,KW-0887~Epilepsy,KW-0991~Intellectual disability,KW-0992~Brugada syndrome,KW-1268~Autism spectrum disorder,KW-1269~Autism,

3

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1(CACNA2D1)

C0003811~Cardiac Arrhythmia,C0007102~Malignant tumor of colon,C0009375~Colonic Neoplasms,C0011071~Sudden death,C0020429~Hyperalgesia,C0020538~Hypertensive disease,C0027796~Neuralgia,C0030193~Pain,C0038870~Neuralgia, Supraorbital,C0042656~Neuralgia, Vidian,C0151879~Shortened QT interval,C0234230~Pain, Burning,C0234238~Ache,C0234247~Neuralgia, Atypical,C0234249~Neuralgia, Stump,C0234254~Radiating pain,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0423711~Neuralgia, Perineal,C0423712~Neuralgia, Iliohypogastric Nerve,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C0458247~Allodynia,C0458257~Pain, Splitting,C0458259~Pain, Crushing,C0751211~Hyperalgesia, Primary,C0751212~Hyperalgesia, Secondary,C0751213~Tactile Allodynia,C0751214~Hyperalgesia, Thermal,C0751371~Neuralgia, Ilioinguinal,C0751372~Nerve Pain,C0751373~Paroxysmal Nerve Pain,C0751407~Pain, Migratory,C0751408~Suffering, Physical,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C1865020~Short QT Syndrome 1,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C2936719~Mechanical Allodynia,C4551804~Brugada Syndrome 1,

620149~Developmental and epileptic encephalopathy 110,

KW-0225~Disease variant,KW-0887~Epilepsy,KW-0991~Intellectual disability,

4

CACNB2

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2(CACNB2)

C0005586~Bipolar Disorder,C0007194~Hypertrophic Cardiomyopathy,C0009402~Colorectal Carcinoma,C0036341~Schizophrenia,C0151879~Shortened QT interval,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C2678477~Brugada Syndrome 4,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C4551804~Brugada Syndrome 1,

611876~Brugada syndrome 4,

KW-0225~Disease variant,KW-0992~Brugada syndrome,

5

GPD1L

glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like(GPD1L)

C0015695~Fatty Liver,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C2673193~Brugada Syndrome 2,C2711227~Steatohepatitis,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C4551804~Brugada Syndrome 1,

611777~Brugada syndrome 2,

KW-0225~Disease variant,KW-0992~Brugada syndrome,

6

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4(HCN4)

C0004238~Atrial Fibrillation,C0037052~Sick Sinus Syndrome,C0235480~Paroxysmal atrial fibrillation,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C0525045~Mood Disorders,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C1834144~Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant,C2585653~Persistent atrial fibrillation,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C2751083~Brugada Syndrome 8,C3468561~familial atrial fibrillation,C4551804~Brugada Syndrome 1,C4707243~Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection,

163800~Sick sinus syndrome 2,613123~Brugada syndrome 8,619521~Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 18,

KW-0225~Disease variant,KW-0887~Epilepsy,KW-0992~Brugada syndrome,

7

KCND3

potassium voltage-gated channel subfamily D member 3(KCND3)

C0003811~Cardiac Arrhythmia,C0004238~Atrial Fibrillation,C0009402~Colorectal Carcinoma,C0235480~Paroxysmal atrial fibrillation,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C0520806~Unexplained sudden death,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C1720824~Sudden Cardiac Arrest,C1846367~Spinocerebellar ataxia 19,C2585653~Persistent atrial fibrillation,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C3468561~familial atrial fibrillation,C4225340~BRUGADA SYNDROME 9,C4551804~Brugada Syndrome 1,

607346~Spinocerebellar ataxia 19,616399~Brugada syndrome 9,

KW-0225~Disease variant,KW-0523~Neurodegeneration,KW-0950~Spinocerebellar ataxia,KW-0992~Brugada syndrome,

8

KCNE3

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3(KCNE3)

C0023976~Long QT Syndrome,C0238357~Hyperkalemic periodic paralysis,C0238358~Hypokalemic periodic paralysis,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C2751089~Brugada Syndrome 6,

613119~Brugada syndrome 6,

KW-0225~Disease variant,KW-0992~Brugada syndrome,

9

KCNE5

potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5(KCNE5)

C0004238~Atrial Fibrillation,C0340493~Paroxysmal familial ventricular fibrillation,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1846242~Alport Syndrome, Mental Retardation, Midface Hypoplasia, and Elliptocytosis,

blank

KW-0023~Alport syndrome,KW-0209~Deafness,KW-0250~Elliptocytosis,KW-0360~Hereditary hemolytic anemia,KW-0991~Intellectual disability,

10

KCNH2

potassium voltage-gated channel subfamily H member 2(KCNH2)

C0003811~Cardiac Arrhythmia,C0004238~Atrial Fibrillation,C0006826~Malignant Neoplasms,C0007102~Malignant tumor of colon,C0007621~Neoplastic Cell Transformation,C0009375~Colonic Neoplasms,C0018790~Cardiac Arrest,C0023976~Long QT Syndrome,C0026846~Muscular Atrophy,C0027651~Neoplasms,C0033975~Psychotic Disorders,C0035828~Romano-Ward Syndrome,C0036341~Schizophrenia,C0040479~Torsades de Pointes,C0042510~Ventricular Fibrillation,C0086692~Benign Neoplasm,C0151879~Shortened QT interval,C0235480~Paroxysmal atrial fibrillation,C0270948~Neurogenic Muscular Atrophy,C0349204~Nonorganic psychosis,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1865020~Short QT Syndrome 1,C2585653~Persistent atrial fibrillation,C3150943~Long Qt Syndrome 2,C3468561~familial atrial fibrillation,

609620~Short QT syndrome 1,613688~Long QT syndrome 2,

KW-0209~Deafness,KW-0225~Disease variant,KW-0454~Long QT syndrome,KW-0940~Short QT syndrome,

11

KCNJ8

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8(KCNJ8)

C0003811~Cardiac Arrhythmia,C0004238~Atrial Fibrillation,C0023893~Liver Cirrhosis, Experimental,C0038644~Sudden infant death syndrome,C0042510~Ventricular Fibrillation,C0042514~Tachycardia, Ventricular,C0151744~Myocardial Ischemia,C0151879~Shortened QT interval,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C0795905~Cantu syndrome,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C4551804~Brugada Syndrome 1,

KW-0225~Disease variant,

12

PKP2

plakophilin 2(PKP2)

C0004238~Atrial Fibrillation,C0007193~Cardiomyopathy, Dilated,C0235480~Paroxysmal atrial fibrillation,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0349788~Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C0878544~Cardiomyopathies,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C1836906~Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 9,C1960469~Left ventricular noncompaction,C2585653~Persistent atrial fibrillation,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C3468561~familial atrial fibrillation,C4551804~Brugada Syndrome 1,

609040~Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9,

KW-0122~Cardiomyopathy,KW-0225~Disease variant,

13

RANGRF

RAN guanine nucleotide release factor(RANGRF)

C0152013~Adenocarcinoma of lung (disorder),C1142166~Brugada Syndrome (disorder),

blank

14

SCN10A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 10(SCN10A)

C0002768~Congenital Pain Insensitivity,C0004238~Atrial Fibrillation,C0004331~Auriculo-Ventricular Dissociation,C0011071~Sudden death,C0014805~Primary Erythermalgia,C0018794~Heart Block,C0020075~Hereditary Sensory Autonomic Neuropathy, Type 5,C0020429~Hyperalgesia,C0027796~Neuralgia,C0035828~Romano-Ward Syndrome,C0038870~Neuralgia, Supraorbital,C0042510~Ventricular Fibrillation,C0042656~Neuralgia, Vidian,C0151879~Shortened QT interval,C0234247~Neuralgia, Atypical,C0234249~Neuralgia, Stump,C0235480~Paroxysmal atrial fibrillation,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0423711~Neuralgia, Perineal,C0423712~Neuralgia, Iliohypogastric Nerve,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C0458247~Allodynia,C0751211~Hyperalgesia, Primary,C0751212~Hyperalgesia, Secondary,C0751213~Tactile Allodynia,C0751214~Hyperalgesia, Thermal,C0751371~Neuralgia, Ilioinguinal,C0751372~Nerve Pain,C0751373~Paroxysmal Nerve Pain,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C1721096~Brugada ECG Pattern,C1833661~PAROXYSMAL EXTREME PAIN DISORDER,C2585653~Persistent atrial fibrillation,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C2936719~Mechanical Allodynia,C3276706~Small Fiber Neuropathy,C3468561~familial atrial fibrillation,C3809893~EPISODIC PAIN SYNDROME, FAMILIAL, 2,C4551804~Brugada Syndrome 1,

615551~Episodic pain syndrome, familial, 2,

KW-0225~Disease variant,

15

SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1(SCN1B)

C0009952~Febrile Convulsions,C0038644~Sudden infant death syndrome,C0149886~Seizure, Febrile, Simple,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C0751057~Seizure, Febrile, Complex,C0751122~Infantile Severe Myoclonic Epilepsy,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C1721096~Brugada ECG Pattern,C1843687~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder),C1858672~GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 1,C1879286~Hereditary bundle branch system defect,C2748541~Brugada Syndrome 5,C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C3502809~Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus,C3809311~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 13,C4479236~EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 52,C4551804~Brugada Syndrome 1,

604233~Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1,612838~Brugada syndrome 5,612838~Cardiac conduction defect, nonspecific,615377~Atrial fibrillation, familial, 13,617350~Developmental and epileptic encephalopathy 52,

KW-0225~Disease variant,KW-0887~Epilepsy,KW-0992~Brugada syndrome,KW-1020~Atrial fibrillation,

16

SCN2B

sodium voltage-gated channel beta subunit 2(SCN2B)

C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C1843687~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder),C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C3809312~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 14,C4551804~Brugada Syndrome 1,

615378~Atrial fibrillation, familial, 14,

KW-0225~Disease variant,KW-0992~Brugada syndrome,KW-1020~Atrial fibrillation,

17

SCN3B

sodium voltage-gated channel beta subunit 3(SCN3B)

C0009402~Colorectal Carcinoma,C0264893~Nodal rhythm disorder,C0348626~Other specified cardiac arrhythmias,C0428908~Sinus Node Dysfunction (disorder),C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1399226~Ectopic rhythm,C1843687~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder),C2748542~CARDIAC CONDUCTION DEFECT, NONSPECIFIC (disorder),C2751088~Brugada Syndrome 7,C4551804~Brugada Syndrome 1,

613120~Atrial fibrillation, familial, 16,613120~Brugada syndrome 7,

KW-0225~Disease variant,KW-0992~Brugada syndrome,KW-1020~Atrial fibrillation,

18

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5(SCN5A)

C0004238~Atrial Fibrillation,C0006384~Bundle-Branch Block,C0007193~Cardiomyopathy, Dilated,C0023976~Long QT Syndrome,C0035828~Romano-Ward Syndrome,C0037052~Sick Sinus Syndrome,C0038644~Sudden infant death syndrome,C0040479~Torsades de Pointes,C0042514~Tachycardia, Ventricular,C0235480~Paroxysmal atrial fibrillation,C0340427~Familial dilated cardiomyopathy,C0340493~Paroxysmal familial ventricular fibrillation,C0349788~Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia,C0541782~Atrial standstill,C0878544~Cardiomyopathies,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1721096~Brugada ECG Pattern,C1832680~CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1E,C1837845~SICK SINUS SYNDROME 1, AUTOSOMAL RECESSIVE,C1838539~CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL, WITH CONDUCTION DISTURBANCE,C1843687~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 1 (disorder),C1859062~LONG QT SYNDROME 3,C1879286~Hereditary bundle branch system defect,C2585653~Persistent atrial fibrillation,C2751898~Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1,C2931401~Long QT syndrome type 3,C3151464~ATRIAL FIBRILLATION, FAMILIAL, 10,C3468561~familial atrial fibrillation,C4017668~VENTRICULAR FIBRILLATION DURING MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO,C4551804~Brugada Syndrome 1,C4551959~ATRIAL STANDSTILL 1,

113900~Heart block, nonprogressive,113900~Heart block, progressive, type IA,272120~Sudden infant death syndrome, susceptibility to,601144~Brugada syndrome 1,601154~Cardiomyopathy, dilated, 1E,603829~Ventricular fibrillation, familial, 1,603830~Long QT syndrome 3,608567~Sick sinus syndrome 1,614022~Atrial fibrillation, familial, 10,

KW-0122~Cardiomyopathy,KW-0225~Disease variant,KW-0454~Long QT syndrome,KW-0992~Brugada syndrome,KW-1020~Atrial fibrillation,

19

TRPM4

transient receptor potential cation channel subfamily M member 4(TRPM4)

C0033578~Prostatic Neoplasms,C0265961~Erythrokeratodermia variabilis,C0376358~Malignant neoplasm of prostate,C1142166~Brugada Syndrome (disorder),C1879286~Hereditary bundle branch system defect,C1970298~Progressive Familial Heart Block, Type Ib,

604559~Progressive familial heart block, type IB,618531~Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6,

KW-0225~Disease variant,KW-1007~Palmoplantar keratoderma,
シーケンシング 次世代シーケンシング（Illumina） 品質基準
  • カバレッジ >30（精度 99.9%）
  • リードデプス（RD）が20X以上の塩基の最小割合 = 97%
エンリッチメント 専有のターゲットキャプチャーエンリッチメント技術 SNV 検出感度
  • 感度: 100%（87-100%）
  • 特異度: 100%（99.8%-100%）
SNV および CNV データ解析
  • GATK および Vardict のバリアントコーラーを使用
  • 独自のバイオインフォマティクスパイプラインに基づく円形バイナリ分割アルゴリズムを利用したターゲット型 CNV コール
 バリアントの分類
  • Richards et al. 2015, Genet Med 17:405
  • ClinGen Sequence Variant Interpretation Recommendation for PM2-Version 1.0
  • Tavtigian SV et al. 2020, Hum Mutat 41(10); Fitting a naturally scaled point system to the ACMG/AMP variant classification guidelines
  • Pejaver V et al. 2022, bioRxiv
データ評価 Varsome Clinical by Saphetor インシリコアルゴリズム ALoFT, BayesDel, DEOGEN2, Eigen, Eigen-PC, FATHMM, FATHMM-XF, FATHMM-MKL, fitCons, LIST-S2, LRT, M-CAP, MetaLR, MetaRNN, MetaSVM, MPC, MutationAssessor, MutationTaster, MutPred, MVP, Polyphen-2, PrimateAI, PROVEAN, REVEL, SIFT, SIFT4G, dbscSNV
リファレンスゲノム hg19, NCBI GRCh37 データベース ClinVar, gnomAD, ExAC, ClinGen, DECIPHER など100以上のデータセットを活用
  • システム商品コード
    ：000000003523
  • 独自商品コード
    ：GC-VEN001
  • 製造元
    ：日本
  • 原産地
    ：キプロス

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