ジーンチェッカー

【女性不妊検査】 Gene-Checker-Female Infertility(不妊) ジーンチェッカー 医師監修 遺伝子検査キット

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アイテム説明

▶   不妊症検査とは

妊娠は、妊活を始めた最初の1ヵ月で最も起こりやすく、妊娠率は約30%です。その後、確率は徐々に低下し、1年が経過する頃には約5%にまで下がります。累積妊娠率は、6ヵ月後に約75%、1年後には約90%、2年後には約95%に達します。

自然妊娠の可能性は、年齢や過去の妊娠経験、不妊期間、自然周期中の性交のタイミング、極端な体重変動、そして医学的な問題などによって影響を受けます。1年経過後でも、比較的高い自然妊娠率が見られることがあります。
不妊症は、避妊をせずに1年間定期的な性交があっても妊娠に至らない場合と定義され、通常は1年後に調査を開始しますが、カップルによってはより早い段階で調査を行うのが適切な場合もあります。

生殖年齢の女性の約10%が、妊娠することや妊娠を継続することが難しいとされています。不妊症の原因の少なくとも35%は女性側の問題であり、さまざまな要因が関係しています。これには、卵巣の発育や卵子の成熟、受精能力の問題、受精卵が正常に発育し、着床して胎児として成長する力に影響を与えるものも含まれます。

女性の不妊を引き起こす遺伝的な問題には、染色体の大きな異常や目に見えないレベルでの微小な欠損や重複、さらに卵子の形成や卵巣の健康維持、ホルモンの働き、生殖器の発育に関わる遺伝子の変異が含まれています。

『Gene-Checker Infertility (ジーン・チェッカーの遺伝性不妊検査)』は、女性不妊症に関連する55種類の遺伝子について、一塩基変異(SNV)、挿入や欠失(INDEL)、およびコピー数多型(CNV)を網羅的にスクリーニングします。このパネルは、性染色体の全体的または部分的な異常やモザイク型の異常も検出可能です。

不妊症の遺伝子検査は、治療や臨床管理の方向性を決定する上で重要な役割を果たします。治療可能か不可逆的か、さらには健康にリスクがあるかを特定する助けとなり、妊孕性を維持するための早期介入や、補助生殖技術の適合性確認にも役立ちます。また、将来の子どもへの遺伝的リスクを管理するため、着床前診断や出生前診断といった予防的措置が可能になります。こうした情報は、適切な遺伝カウンセリングや個別化された臨床方針の策定に欠かせないものであり、精度の高い予後評価を提供します。

▶   こんな方にオススメ

  1. 妊娠が遅れている方
  2. 性染色体異常による特有の症状がある方
  3. 月経不順や無月経の方(生理が来ない、不規則、または非常に軽い)
  4. 生殖補助医療(ART)治療を受ける予定の方
  5. 卵子提供の候補者の方
  6. ご家族に不妊の病歴がある方
  7. ご家族に脆弱X症候群の病歴がある方
  8. 肥満、るいそう、甲状腺疾患、または糖尿病をお持ちの方
  9. お子さまをお考えの方

妊娠中、母体の体は成長する胎児に適応するためにさまざまな変化を遂げます。これらの変化の多くは相互に関連しており、胎盤から分泌されるホルモンの影響や、胎児の成長に合わせて環境を整えるために必要な身体的な適応によって引き起こされます。例えば:

心血管系

  1. 血管壁がよりリラックスし、全身および肺の血圧が低下します。
  2. 心拍数と1回の拍動で送られる血液量が増加し、第3トリメスターまでに心臓の出力が30-50%上昇します。
  3. 心臓の筋肉の一部が厚くなり、心臓が上方および左側に移動します。

呼吸器系

  1. 呼吸数が増加します。
  2. 妊娠臨月には酸素の消費量が60%増加します。

血液および腎臓系

  1. 体全体の水分量が増加し、赤血球の濃度が約33%に薄まります。
  2. 妊娠臨月には血液量が30-45%増加します。
  3. 腎臓のろ過率が50%増加します。

消化器系

  1. 胃が上方に移動します。

内分泌系

  1. エストロゲン、プロゲステロン、リラキシン、ヒト胎盤性ラクトゲン(HPL)、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、コルチゾール(コルチコステロイドの一種)などの特定のホルモンの循環が増加します。

筋骨格系

  1. 姿勢や歩き方に変化が生じ、関節や筋骨格の負担のかかり方に影響が出ます。
  2. 特に骨盤周辺で靭帯がより柔軟になります。

妊娠中には全身の各システムが密接に関わるため、身体の生理的変化によって既存の病気や健康状態が明らかになったり、悪化したりすることがあります。この検査でスクリーニングされる遺伝子パネルは、不妊の原因や治療の可能性を特定するのに役立つだけでなく、流産のリスクを高めたり、母体や胎児に危険を及ぼす可能性のある隠れた健康問題を検出するのにも有用です。

▶   不妊症検査の流れ

  1. 検体の採取は、頬の内側を綿棒で軽くこすってください。
  2. キットに同封されている返信用封筒に検体を入れ、記載された住所宛に郵送をお願いします。
  3. 検査結果が出ましたら、Eメールにて結果をお知らせいたします。

結果についてご不明な点やご心配な点がございましたら、当クリニックの医師による診察の手配をさせていただきます。
本検査に関するお問い合わせはお電話(☎0120-915-967)またはメールで承ります。お気軽にご連絡ください。

▶   弊社の『Gene-Checker Infertility (ジーン・チェッカーの遺伝性不妊検査)』を選ぶ理由

Gene-Checker Infertilityの便利さに関して3つのポイント

  1. 検査は自宅で完結します。病院へ行かなくても、Generio Storeから購入すれば、自宅で簡単に検査することができます。
  2. 結果に基づいて、遺伝子カウンセリングを受けることができます。購入者限定で、専門医師の診察もご利用いただけます。医師から検査結果に関する詳しい説明を受けることができ、陰性の方でもご相談が可能です。
  3. 検体返送料が無料です。返送に必要なものは、すべて検査キットに同梱されていますので、検査キットをご購入いただくだけですべて完結!

▶   さらに詳しくはこちら

s/n

男性不妊症遺伝子パネル

Associated Reproductive Genetic Condition

関連する生殖遺伝病

文献

1

AIRE

Reduced Embryonic Development; Ovarian Follicular Depletion; Infiltration of Inflammatory T Cell in Ovaries

胚発生の減少、卵巣卵胞の減少、卵巣への炎症性T細胞の浸潤

Zou, X., Zhang, Y., Wang, X., Zhang, R., & Yang, W. (2021). The role of AIRE deficiency in infertility and its potential pathogenesis. Frontiers in Immunology, 12, 641164.

2

ANOS1

Hypogonadotropic Hypogonadism 1

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症1

Parenti, Giancarlo, et al. “Variable Penetrance of Hypogonadism in a Sibship with Kallmann Syndrome Due to a Deletion of the KAL Gene.” American Journal of Medical Genetics, vol. 57, no. 3, July 1995, pp. 476–78. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1002/ajmg.1320570323.

3

BMP15

Ovarian Dysgenesis 2

卵巣形成不全2

Dixit, Hridesh, et al. “Missense Mutations in the BMP15 Gene Are Associated with Ovarian Failure.” Human Genetics, vol. 119, no. 4, May 2006, pp. 408–15. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1007/s00439-006-0150-0

4

CAPN10

Polycystic Ovarian Syndrome (PCOS)

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)

Li, Y., Han, T., Wang, Y., Gao, J., Zhang, J., Wu, Y., & Luo, J. (2023). Association of Calpain10 polymorphisms with polycystic ovarian syndrome susceptibility: a systematic review and meta-analysis with trial sequential analysis. Frontiers in Genetics, 14, 1153960.

5

CHD7

Charge Syndrome; Genital Hypoplasia

チャージ症候群、性器低形成

Bergman, J. E. H., et al. “CHD7 Mutations and CHARGE Syndrome: The Clinical Implications of an Expanding Phenotype.” Journal of Medical Genetics, vol. 48, no. 5, May 2011, pp. 334–42. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1136/jmg.2010.087106.

6

CYP11A1

Congenital Adrenal Insuffiency With 46

46, XY性別逆転または46, XY性分化異常を伴う先天性副腎不全(CYP11A1欠損による副腎不全)

Hiort, Olaf, et al. “Homozygous Disruption of P450 Side-Chain Cleavage (CYP11A1) Is Associated with Prematurity, Complete 46,XY Sex Reversal, and Severe Adrenal Failure.” The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 90, no. 1, Jan. 2005, pp. 538–41. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1210/jc.2004-1059.

7

CYP17A1

Congenital Adrenal Hyperplasia Due To 17-Alpha-Hydroxylase Deficiency

17-α-ヒドロキシラーゼ欠損による先天性副腎過形成

Rosa, S., et al. “Clinical, Genetic and Functional Characteristics of Three Novel CYP17A1 Mutations Causing Combined 17α-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency.” Hormone Research in Paediatrics, vol. 73, no. 3, 2010, pp. 198–204. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1159/000284362.

8

CYP19A1

Aromatase Deficiency; Genital Ambiguity; Absent Pubertal Development

アロマターゼ欠損、性器不明瞭、思春期発達の欠如

Lin, Lin, et al. “Variable Phenotypes Associated with Aromatase ( CYP19 ) Insufficiency in Humans.” The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 92, no. 3, Mar. 2007, pp. 982–90. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1210/jc.2006-1181.

9

DENND1A

Polycystic Ovary Syndrome (PCOS)

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)

Samma, Z. H., Khan, H. N., Riffat, S., Ashraf, M., & Rehman, R. (2024). Unraveling the Genetic Associations of DENND1A (rs9696009) and ERBB4 (rs2178575) with Infertile Polycystic Ovary Syndrome Females in Pakistan. Biochemical Genetics, 62(3), 2148-2165.

10

DUSP6

Hypogonadotropic Hypogonadism 19

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症19

Mkaouar, Rahma, et al. “Oligogenic Inheritance Underlying Incomplete Penetrance of PROKR2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism.” Frontiers in Genetics, vol. 12, Sept. 2021, p. 665174. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.3389/fgene.2021.665174

11

EIF2B2

Ovarioleukodystrophy

卵巣白質ジストロフィー

Escobar-Pacheco, M., Luna-Álvarez, M., de Montellano, D. D. O., Yescas-Gómez, P., & Ramírez-García, M. Á. (2024). Ovarioleukodystrophy Due to EIF2B Genes: Systematic Review and Case Report. Cureus, 16(7).

12

EIF2B3

Ovarioleukodystrophy

卵巣白質ジストロフィー

Parihar, J., Vibha, D., Rajan, R., Pandit, A. K., Srivastava, A. K., & Prasad, K. (2022). Vanishing white matter disease presenting as dementia and infertility: a case report. Neurology: Genetics, 8(3), e643.

13

FEZF1

Hypogonadotropic Hypogonadism 22

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症22

Kotan, L. Damla, et al. “Mutations in FEZF1 Cause Kallmann Syndrome.” The American Journal of Human Genetics, vol. 95, no. 3, Sept. 2014, pp. 326–31. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.08.006.

14

FGF8

Hypogonadotropic Hypogonadism 6

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症6

Trarbach, Ericka B., et al. “Nonsense Mutations in FGF8 Gene Causing Different Degrees of Human Gonadotropin-Releasing Deficiency.” The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 95, no. 7, July 2010, pp. 3491–96. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1210/jc.2010-0176.

15

FGF17

Hypogonadotropic Hypogonadism 20

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症20

Amato, Lorena Guimaraes Lima, et al. “New Genetic Findings in a Large Cohort of Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.” European Journal of Endocrinology, vol. 181, no. 2, Aug. 2019, pp. 103–19. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1530/EJE-18-0764.

16

FGFR1

Hypogonadotropic Hypogonadism 2

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症2

Dodé, Catherine, et al. “Loss-of-Function Mutations in FGFR1 Cause Autosomal Dominant Kallmann Syndrome.” Nature Genetics, vol. 33, no. 4, Apr. 2003, pp. 463–65. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1038/ng1122

17

FIGLA

Premature Ovarian Failure 6

早発卵巣不全6

Zhao, Han, et al. “Transcription Factor FIGLA Is Mutated in Patients with Premature Ovarian Failure.” The American Journal of Human Genetics, vol. 82, no. 6, June 2008, pp. 1342–48. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.04.018

18

FLRT3

Kallmann Syndrome

カルマン症候群

Miraoui, Hichem, et al. “Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 Are Identified in Individuals with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.” The American Journal of Human Genetics, vol. 92, no. 5, May 2013, pp. 725–43. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.008.

19

FMR1

Primary ovarian insufficiency (POI); Premature Ovarian Failure 1

原発性卵巣機能不全(POI)、早発卵巣不全1

Barasoain, M., Barrenetxea, G., Huerta, I., Télez, M., Criado, B., & Arrieta, I. (2016). Study of the genetic etiology of primary ovarian insufficiency: FMR1 gene. Genes, 7(12), 123.

20

FOXL2

Premature Ovarian Failure 3

早発卵巣不全3

Bouilly, Justine, et al. “Identification of Multiple Gene Mutations Accounts for a New Genetic Architecture of Primary Ovarian Insufficiency.” The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 101, no. 12, Dec. 2016, pp. 4541–50. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1210/jc.2016-2152.

21

FSHB

Hypogonadotropic Hypogonadism 24

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症24

Kottler, Marie-Laure, et al. “A New FSHβ Mutation in a 29-Year-Old Woman with Primary Amenorrhea and Isolated FSH Deficiency: Functional Characterization and Ovarian Response to Human Recombinant FSH.” European Journal of Endocrinology, vol. 162, no. 3, Mar. 2010, pp. 633–41. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1530/EJE-09-0648

22

FSHR

Ovarian Dysgenesis 1; Ovarian Dysgenesis 1

卵巣形成不全1

Desai, Swapna S., et al. “Mutations and Polymorphisms in FSH Receptor: Functional Implications in Human Reproduction.” REPRODUCTION, vol. 146, no. 6, Dec. 2013, pp. R235–48. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1530/REP-13-0351.

23

GALT

Classic Galactosemia; Primary Ovarian Insufficiency (POI)

古典的ガラクトース血症、原発性卵巣機能不全(POI)

Colhoun, Hugh-Owen, et al. “Fertility in Classical Galactosaemia, a Study of N-Glycan, Hormonal and Inflammatory Gene Interactions.” Orphanet Journal of Rare Diseases, vol. 13, no. 1, Dec. 2018, p. 164. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1186/s13023-018-0906-3

24

GDF9

Premature Ovarian Failure 14

早発卵巣不全14

França, M. M., et al. “Identification of the First Homozygous 1‐bp Deletion in GDF9 Gene Leading to Primary Ovarian Insufficiency by Using Targeted Massively Parallel Sequencing.” Clinical Genetics, vol. 93, no. 2, Feb. 2018, pp. 408–11. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1111/cge.13156.

25

GNAS

Mccune-Albright Syndrome

マッキューン・オルブライト症候群

Agopiantz, M., Sorlin, A., Vabres, P., Leheup, B., Carmignac, V., Malaplate-Armand, C., ... & Gauchotte, G. (2021). Fertility in McCune Albright syndrome female: a case study focusing on AMH as a marker of ovarian dysfunction and a literature review. Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction, 50(9), 102171.

26

GNRH1

Hypogonadotropic Hypogonadism 12

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症12

Bouligand, Jérôme, et al. “Isolated Familial Hypogonadotropic Hypogonadism and a GNRH1 Mutation.” New England Journal of Medicine, vol. 360, no. 26, June 2009, pp. 2742–48. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1056/NEJMoa0900136

27

GNRHR

Hypogonadotropic Hypogonadism 7

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症7

Shaw, Natalie D., et al. “Expanding the Phenotype and Genotype of Female GnRH Deficiency.” The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 96, no. 3, Mar. 2011, pp. E566–76. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1210/jc.2010-2292.

28

HESX1

Kallmann syndrome

カルマン症候群

Newbern, Kayce, et al. “Identification of HESX1 Mutations in Kallmann Syndrome.” Fertility and Sterility, vol. 99, no. 7, June 2013, pp. 1831–37. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2013.01.149

29

HS6ST1

Hypogonadotropic Hypogonadism 15

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症15

Tornberg, Janne, et al. “Heparan Sulfate 6-O-Sulfotransferase 1 , a Gene Involved in Extracellular Sugar Modifications, Is Mutated in Patients with Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism.” Proceedings of the National Academy of Sciences, vol. 108, no. 28, July 2011, pp. 11524–29. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1073/pnas.1102284108

30

IL17RD

Kallmann Syndrome

カルマン症候群

Miraoui, Hichem, et al. “Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 Are Identified in Individuals with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.” The American Journal of Human Genetics, vol. 92, no. 5, May 2013, pp. 725–43. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.008

31

INS

Insulin Resistance; Polycystic ovary syndrome (PCOS)

インスリン抵抗性、多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)

Lei, Ruobing, et al. “Advances in the Study of the Correlation between Insulin Resistance and Infertility.” Frontiers in Endocrinology, vol. 15, Jan. 2024, p. 1288326. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1288326

32

INSR

Polycystic ovary syndrome (PCOS)

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)

Daghestani M. H. (2020). RS1799817 in INSR associates with susceptibility to polycystic ovary syndrome. Journal of medical biochemistry, 39(2), 149–159. https://doi.org/10.2478/jomb-2019-0023

33

IRS1

Polycystic ovary syndrome (PCOS)

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)

Raad Helmi, Z., Nori, W., & Ghani Zghair, M. A. (2024). The Value IRS-1 rs1801278G> A Polymorphism Testing in Evaluating Infertile Women with Polycystic Ovarian Syndrome: A Case-control Study. Current Women's Health Reviews, 20(5), 98-107.

34

IRS2

Polycystic ovarian syndrome (PCOS)

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)

Shi, X., Xie, X., Jia, Y., & Li, S. (2016). Associations of insulin receptor and insulin receptor substrates genetic polymorphisms with polycystic ovary syndrome: A systematic review and meta-analysis. Journal of Obstetrics and Gynaecology Research, 42(7), 844–854. doi:10.1111/jog.13002 

35

KISS1

Hypogonadotropic hypogonadism 13

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症13

Topaloglu, A. Kemal, et al. “Inactivating KISS1 Mutation and Hypogonadotropic Hypogonadism.” New England Journal of Medicine, vol. 366, no. 7, Feb. 2012, pp. 629–35. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1056/NEJMoa1111184.

36

KISS1R

Hypogonadotropic hypogonadism 8

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症8

Teles, Milena Gurgel, et al. “A GPR54 -Activating Mutation in a Patient with Central Precocious Puberty.” New England Journal of Medicine, vol. 358, no. 7, Feb. 2008, pp. 709–15. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1056/NEJMoa073443

37

LHB

Hypogonadotropic hypogonadism 23

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症23

Arnhold, Ivo Jorge, et al. “Inactivating Mutations of Luteinizing Hormone β-Subunit or Luteinizing Hormone Receptor Cause Oligo-Amenorrhea and Infertility in Women.” Hormone Research in Paediatrics, vol. 71, no. 2, 2009, pp. 75–82. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1159/000183895.

38

LHCGR

Luteinizing hormone resistance

黄体形成ホルモン抵抗性

Arnhold, Ivo Jorge, et al. “Inactivating Mutations of Luteinizing Hormone β-Subunit or Luteinizing Hormone Receptor Cause Oligo-Amenorrhea and Infertility in Women.” Hormone Research in Paediatrics, vol. 71, no. 2, 2009, pp. 75–82. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1159/000183895.

39

NOBOX

Premature ovarian failure 5

早発卵巣不全5

Bouilly, Justine, et al. “New NOBOX Mutations Identified in a Large Cohort of Women With Primary Ovarian Insufficiency Decrease KIT-L Expression.” The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, vol. 100, no. 3, Mar. 2015, pp. 994–1001. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1210/jc.2014-2761.

40

NR5A1

Premature Ovarian Failure 7

早発卵巣不全7

Jiao, Xue, et al. “Novel NR5A1 Missense Mutation in Premature Ovarian Failure: Detection in Han Chinese Indicates Causation in Different Ethnic Groups.” PLoS ONE, edited by Qing-Yuan Sun, vol. 8, no. 9, Sept. 2013, p. e74759. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1371/journal.pone.0074759

41

NSMF

Hypogonadotropic hypogonadism 9

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症9

Quaynor, Samuel D., et al. “The Prevalence of Digenic Mutations in Patients with Normosmic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome.” Fertility and Sterility, vol. 96, no. 6, Dec. 2011, pp. 1424-1430.e6. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2011.09.046.

42

POF1B

Premature ovarian failure 2B

早発卵巣不全2B

Lacombe, Arnaud, et al. “Disruption of POF1B Binding to Nonmuscle Actin Filaments Is Associated with Premature Ovarian Failure.” The American Journal of Human Genetics, vol. 79, no. 1, July 2006, pp. 113–19. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1086/505406.

43

POLG

Non-syndromic Ovarian Dysfunction

非症候群性卵巣機能障害

Chen, B., et al. “Identification of the First Homozygous POLG Mutation Causing Non-Syndromic Ovarian Dysfunction.” Climacteric, vol. 21, no. 5, Sept. 2018, pp. 467–71. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1080/13697137.2018.1467891.

44

PROK2

Hypogonadotropic hypogonadism 4

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症4

Leroy, Chrystel, et al. “Biallelic Mutations in the Prokineticin-2 Gene in Two Sporadic Cases of Kallmann Syndrome.” European Journal of Human Genetics, vol. 16, no. 7, July 2008, pp. 865–68. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1038/ejhg.2008.15

45

PROKR2

Hypogonadotropic hypogonadism 3

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症3

Dodé, Catherine, et al. “Kallmann Syndrome: Mutations in the Genes Encoding Prokineticin-2 and Prokineticin Receptor-2.” PLoS Genetics, edited by David Valle, vol. 2, no. 10, Oct. 2006, p. e175. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0020175

46

PSMC3IP

Ovarian dysgenesis 3

卵巣形成不全3

Zangen, David, et al. “XX Ovarian Dysgenesis Is Caused by a PSMC3IP/HOP2 Mutation That Abolishes Coactivation of Estrogen-Driven Transcription.” The American Journal of Human Genetics, vol. 89, no. 4, Oct. 2011, pp. 572–79. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.09.006.

47

SEMA3A

Hypogonadotropic hypogonadism 16

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症16

Young, Jacques, et al. “SEMA3A Deletion in a Family with Kallmann Syndrome Validates the Role of Semaphorin 3A in Human Puberty and Olfactory System Development.” Human Reproduction, vol. 27, no. 5, May 2012, pp. 1460–65. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1093/humrep/des022.

48

SPRY4

Hypogonadotropic hypogonadism 17

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症17

Miraoui, Hichem, et al. “Mutations in FGF17, IL17RD, DUSP6, SPRY4, and FLRT3 Are Identified in Individuals with Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism.” The American Journal of Human Genetics, vol. 92, no. 5, May 2013, pp. 725–43. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.008

49

STAG3

Premature ovarian failure 8

早発卵巣不全8

Caburet, Sandrine, et al. “Mutant Cohesin in Premature Ovarian Failure.” New England Journal of Medicine, vol. 370, no. 10, Mar. 2014, pp. 943–49. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1056/NEJMoa1309635.

50

TAC3

Hypogonadotropic Hypogonadism 7, 10

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症7、10

Topaloglu, A. Kemal, et al. “TAC3 and TACR3 Mutations in Familial Hypogonadotropic Hypogonadism Reveal a Key Role for Neurokinin B in the Central Control of Reproduction.” Nature Genetics, vol. 41, no. 3, Mar. 2009, pp. 354–58. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1038/ng.306

51

TACR3

Hypogonadotropic Hypogonadism 7, 10

性腺刺激ホルモン分泌低下性性腺機能低下症7、10

Topaloglu, A. Kemal, et al. “TAC3 and TACR3 Mutations in Familial Hypogonadotropic Hypogonadism Reveal a Key Role for Neurokinin B in the Central Control of Reproduction.” Nature Genetics, vol. 41, no. 3, Mar. 2009, pp. 354–58. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1038/ng.306

52

THADA

Polycystic ovarian syndrome (PCOS)

多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)

Naserpoor, L., Jannatifar, R., Roshanaei, K., Khoshandam, M., & Kallhor, N. (2022). Association of rs13429458 and rs12478601 Single Nucleotide Polymorphisms of THADA Gene with Polycystic Ovary Syndrome. International journal of fertility & sterility, 16(1), 36–41. https://doi.org/10.22074/IJFS.2021.524795.1090

53

WDR11

Kallmann syndrome

カルマン症候群

Kim, Yeon‐Joo, et al. “WDR11‐mediated Hedgehog Signalling Defects Underlie a New Ciliopathy Related to Kallmann Syndrome.” EMBO Reports, vol. 19, no. 2, Feb. 2018, pp. 269–89. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.15252/embr.201744632.

54

WT1

Premature Ovarian Failure (POF)

早発卵巣不全(POF)

Jedidi, Ines, et al. “Autosomal Single-Gene Disorders Involved in Human Infertility.” Saudi Journal of Biological Sciences, vol. 25, no. 5, July 2018, pp. 881–87. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.sjbs.2017.12.005.

55

ZP1

Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 1

卵母細胞/接合子/胚成熟停止1

Huang, Hua-Lin, et al. “Mutant ZP1 in Familial Infertility.” New England Journal of Medicine, vol. 370, no. 13, Mar. 2014, pp. 1220–26. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1056/NEJMoa1308851

参考文献

  1. Taylor A. (2003). ABC of subfertility: extent of the problem. BMJ (Clinical research ed.), 327(7412), 434–436. doi: 10.1136/bmj.327.7412.434
  2. Yatsenko, Svetlana A., and Aleksandar Rajkovic. ‘Genetics of Human Female Infertility†’. Biology of Reproduction, vol. 101, no. 3, Sept. 2019, pp. 549–66. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1093/biolre/ioz084.
  3. Carrier Screening for Genetic Conditions. https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/committee-opinion/articles/2017/03/carrier-screening-for-genetic-conditions.
  4. Girardi, Guillermina, et al. “The Complement System in the Pathophysiology of Pregnancy.” Molecular Immunology, vol. 43, no. 1–2, Jan. 2006, pp. 68–77. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.molimm.2005.06.017.
  5. Talbot, Laura, and Kirsty Maclennan. “Physiology of Pregnancy.” Anaesthesia & Intensive Care Medicine, vol. 17, no. 7, July 2016, pp. 341–45. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.mpaic.2016.04.010.
  • システム商品コード
    :000000003525
  • 独自商品コード
    :GC-ROD001
  • 製造元
    :日本
  • 原産地
    :キプロス

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