検査の概要

不妊症は世界中でおよそ6組に1組のカップルに影響を及ぼすと考えられ、男性不妊が約35%、女性不妊が約45%を占めています（残りの症例は双方の複合）。

さらに、内訳を考えるとホルモン検査、超音波検査、精液検査などの生化学的・機器的検査によって、不妊症の65%までを特定することが可能であり、全体の10-15％の男女が不妊症に関連する遺伝的変化を持っているとされています。

Gene-Checker(不妊)は不妊症に関する遺伝子検査であり、妊娠が困難な個人の遺伝子上の突然変異をスクリーニングします。Gene-Checker(不妊)は不妊症や性染色体障害に関連する遺伝子変異を同定することにより、正確な予後評価を提供し、治療オプションを特定する手助けになります。

Gene-Checker(不妊)は、過去に過期妊娠を経験した方、月経不順または無月経の女性、精子の数が少ないまたは精子の形や動きが不規則な男性、性発達障害が疑われる方、生殖補助医療（ART）治療を受ける予定の方、精子または卵子提供の候補者、不妊症の家族歴を持つ方に適用されます。Gene-Checker(不妊)はまた、2回以上の流産の経験があるカップルや個人、新生児同種免疫性血小板減少症（NAIT）の家族歴があるカップルや個人にも適用されます。

・精子の数が少ないまたは精子の形や動きが不規則な男性

・性発達障害が疑われる方

・生殖補助医療（ART）治療を受ける予定の方

・精子または卵子提供の候補者

・不妊症の家族歴を持つ方

・新生児同種免疫性血小板減少症（NAIT）の家族歴がある方

このアッセイでは、検査対象の疾患に関連するすべての変異を特定することはできません。このアッセイは非常に正確ですが、偽陽性または偽陰性の結果が生じる可能性があります。これは技術的および/または生物学的な制約によるものであり、例えばサンプルのラベルミス、臨床医学情報の不正確な報告、稀な技術的エラー、その他の事象などが含まれます。また、Gene-Checker(不妊)では検出されない遺伝的変化も疾患と関連している可能性があります。遺伝子検査は診断プロセスの重要な一部ではありますが、常に明確な答えを提供するわけではありません。一部の場合では、遺伝子変異が存在していても検査で特定されないことがあります。これは、現在の医学知識や検査技術の制約によるものです。他の臨床データや検査との臨床的相関を確認することが推奨されます。結果は常に他の臨床基準と照らし合わせて考慮する必要があります。検査前および検査後のカウンセリング、追加の遺伝子検査の必要性に関するアドバイスの提供など、紹介医師が責任を持って行うべきであり、他の診断検査が依然として必要な場合もあります。