- アイテム説明
認知症の遺伝子検査キット
【キット内容】遺伝子検査ガイド、検査申込・同意書、口腔粘膜採取の手引き、口腔粘膜採取用スワブ、提出用封筒
【検査項目】
- APOE ε2:保護的効果があるとされています。リスクが低下する傾向があります。
- APOE ε3:最も一般的なアレルで、リスクには特に影響を与えないと考えられています。
APOE ε4:リスク因子として知られ、1つ持つ場合はリスクが約2~3倍、2つ持つ場合は10倍以上に増加する可能性があります。
遅発性アルツハイマー病(Late-Onset Alzheimer's Disease, LOAD)の発症に深く関係している遺伝的な要因として、アポリポプロテインE(APOE)遺伝子の「ε4型」が挙げられます。APOE遺伝子には「ε2型」「ε3型」「ε4型」という3つのタイプがあり、これらはそれぞれ異なる特徴を持っています。世界全体での割合は、ε2型が8.4%、ε3型が77.9%、ε4型が13.7%とされています。人は誰でもAPOE遺伝子を2つ持っており、その組み合わせによってアルツハイマー病のリスクを推定できます。
APOEは体内で脂質(脂肪やコレステロールなど)の移動を助ける重要な役割を果たしています。特に脳では、APOEはアストロサイトという細胞で作られ、ニューロン(神経細胞)に必要なコレステロールを運びます。
研究によると、APOE遺伝子の「ε4型」を持っている場合、アルツハイマー病を発症するリスクが高まることが確認されています。例えば、ε4型を1つ持っている人(例:ε3/ε4)は、持っていない人(例:ε3/ε3)に比べて約3.2倍のリスクがあり、2つ持っている人(例:ε4/ε4)ではそのリスクが約14.9倍に増加します。一方、ε2型を持っている人にはリスクが低くなる保護的な効果があります。
さらに、ε4型を持つ人はアルツハイマー病を発症する年齢も早くなる傾向があります。特に日本人の場合、ε4型を2つ持っている人ではリスクが非常に高く(日本人:33倍、白人:12.5倍)なることが分かっています。また、ε4型を2つ持っている人の発症率は91%で平均発症年齢は68歳ですが、持っていない人の発症率は20%で平均発症年齢は84歳と、遺伝子のタイプがリスクや発症年齢に大きく影響を与えます。
このように、APOE遺伝子の検査はアルツハイマー病の早期発見や予防、適切な治療計画を立てるための有効な手段です。ご自身やご家族の健康を守るために、ぜひAPOE遺伝子検査をご活用ください。
「ジーンチェッカー 認知症の遺伝子検査キット」は、口腔内から採取した検体を用いて、遅発性アルツハイマー病(Late-Onset Alzheimer’s Disease, LOAD)の発症に深く関与するAPOE遺伝子の変異を解析する検査です。この検査により、前頭側頭葉変性症など他の疾患ではなく、遅発性アルツハイマー病が原因の症状であることを確認する鑑別診断が可能となります。これにより、症状の正確な原因を把握することで、大切なご家族への最適な医療やケアの提供が実現します。また、アルツハイマー病の早期発見により、適切な治療開始やさらなる進行の予防が可能となり、患者様の生活の質を守るサポートができます。
注意点と予防策
APOE遺伝子検査はリスクを把握する有用な手段ですが、診断目的には推奨されていません。環境要因や生活習慣も重要であり、バランスの良い食事、運動、認知トレーニングなどの予防的アプローチが効果的です。
検査方法
検体採取手順
- ゴム手袋を装着し、袋を開けてプラスチック容器を取り出してください。
- キャップを開け、プラスチックチューブを片手で押さえ、白いキャップの先端を親指で押し込んでください。
- 白いキャップ部分を手に持ち、チューブからスワブを取り出してください(チューブは清潔な場所に置いてください)
- スワブ部分を口に入れて舌の上に10秒間置き、唾液で湿らせてください。
- スワブを口腔内の片側に移動させ、上顎・下顎それぞれ少し強めに頬と歯茎の間を15秒間こすってください。その際、もう一方の手で摩擦を増加させるために、外から軽く頬を押して圧をかけながら、スワブを回転させるようにして採取してください。
- ⑤の作業を口腔内の反対側で繰り返してください(上顎・下顎)。
- 採取が終了したスワブをプラスチックチューブに戻し、しっかりと閉め込めてでください(カチッと音がします)。
検体採取にあたっての注意事項
パッケージ開封後はすみやかに検体を採取してください。
スワブを必要以上に強く押しあてたり、曲げたりしないで下さい。シャフト部分が予想外に破損することがあります。検査キットの発送は、購入後2~3営業日以内に行われます。お手元にキットが届きましたら、同梱されている説明書をご確認いただき、
頬粘膜をスワブで採取し、検査所に送付するだけで簡単にDNA検査が行えます。結果は1週間以内にメールでお届けします。
検査会社について
検査会社である株式会社HUMEDITは、正確性と信頼性を重視し、新たな医療検査の確立に取り組んでおります。適切な監督体制を確保するため、2024年7月11日に厚生労働省へ登録し、倫理委員会の設立を進めております。今後、新たな遺伝子検査の実施に際しては、本委員会において慎重な審議を行い、適正な運用を図ってまいります。東京衛生検査所においては、PGS、NIPGS、NIPT、NIPPTをはじめとする各種検査を実施しております。
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- システム商品コード
- :000000003626
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- 独自商品コード
- :DNA100