兄弟にASDの診断がある場合、もう1人の子も検査すべき？

自閉症スペクトラム障害（ASD）の理解が深まる中、家族の中で1人にASDの診断が下されたとき、多くの保護者が次に抱く疑問は「もう1人の子も検査すべきか？」ということです。とくに兄弟姉妹がいる家庭では、遺伝的要因に対する関心が高まり、早期発見・早期支援の観点からも重要な判断を迫られる場面が少なくありません。

本記事では、ASDの遺伝的背景や、兄弟姉妹における発症リスク、検査の必要性とタイミングについて、最新の研究とともに詳しく解説していきます。

ASDの発症における遺伝的要因の強さ

ASDは、その発症において非常に強い遺伝的要因を持つことが、長年の研究によって明らかにされています。双生児研究では、一卵性双生児の一方がASDである場合、もう一方がASDである確率（一致率）は60〜90%にものぼり、二卵性双生児では10〜30%とされています（参考：Ronald et al., 2006, Behavior Genetics）。

また、2019年に発表されたスウェーデンを含む5カ国の大規模研究（JAMA Psychiatry）では、ASDの約80%が遺伝要因に起因すると結論づけられました（参考：https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2736586）。

これらの研究は、家族内にASDの診断がある場合、他の子どもにも遺伝的なリスクが存在する可能性が高いことを示しています。

兄弟姉妹におけるASDの発症リスク

実際に兄弟姉妹の発症リスクは、一般集団に比べて非常に高くなることが知られています。

米国の研究（Ozonoff et al., 2011）では、ASD児の兄弟を追跡調査した結果、約19%が3歳までにASDと診断され、さらに兄姉2人以上がASDの場合は、発症率が32%にまで上昇することが示されました。

この研究は以下のURLで確認できます： https://jamanetwork.com/journals/jamapediatrics/fullarticle/1107656

つまり、「ASD児の兄弟姉妹は発症リスクが最大で3人に1人」とされており、通常よりもはるかに高いリスク群に属するのです。

“リスク”は“確定”ではない：発症には個人差がある

ここで重要なのは、「リスクの高さ＝必ず発症する」ではないということです。

ASDの遺伝的影響は、単一の原因遺伝子によるものではなく、複数のリスク遺伝子が複雑に絡み合うポリジーン（多因子）モデルに基づいています。また、同じ遺伝的背景を持っていても、環境因子や育ちの中で発症するか否かが変わることも報告されています（エピジェネティクスの影響）。

そのため、兄弟にASDの診断があっても、「必ず検査すべき」という単純な結論にはなりません。しかし、高リスク群である以上、“早期の観察”や“検査の選択肢”を準備しておくことは、極めて合理的な判断だと言えるでしょう。

家庭で気づく初期サインと検査の適切なタイミング

では、もう1人の子に対して、どのタイミングで検査を考えるべきなのでしょうか。

一般的には、以下のような兆候が見られる場合、専門家への相談やスクリーニングが推奨されます：

• アイコンタクトが乏しい、視線が合わない
• 名前を呼んでも反応がない
• 同じ遊びばかりを繰り返す
• 言葉の発達が著しく遅れている
• 感覚に過敏（音・光・肌触り）な様子がある
• 他の子どもと交わることを避ける

こうしたサインが1歳半〜2歳の間に見られるようであれば、自閉症スクリーニング（M-CHATなど）と合わせて、遺伝子検査を行うことでより高精度なリスク評価が可能となります。

検査によってわかること、わからないこと

検査を検討する際、遺伝子検査の特性を正しく理解しておくことも不可欠です。

わかること：

• ASDと関連する遺伝子変異の有無（例：SHANK3, CHD8, NRXN1など）
• 遺伝的リスクスコア（ポリジェニックスコア）による傾向把握
• 家族内で共通する変異パターン

わからないこと：

• 現時点での発達の程度や診断の確定
• 環境要因やライフスタイルとの相互作用
• 検査を受けた子が将来必ずASDを発症するかどうか

したがって、検査結果は**「診断」ではなく「指標」**であるという点を、保護者がしっかり理解しておく必要があります。

早期にリスクを知るメリット

兄弟児への検査を通じて早期にリスクを知ることには、多くの利点があります。

• 療育のスタートを早められる：必要に応じて言語療法や行動療法を早期導入できる
• 家庭内での対応が柔軟に：刺激への配慮や関わり方の調整が可能になる
• 教育現場との連携が円滑に：保育園や幼稚園における支援の導入がスムーズになる
• 保護者自身の不安軽減：将来への備えと納得感を持てる

実際に、米国では兄弟にASDがいる場合の「サブリスク群」としての早期スクリーニングが保険適用される州もあり、予防的視点でのアプローチが常識となりつつあります。

検査結果が“陰性”だった場合の意義

ASDの傾向がなかった、あるいはリスク遺伝子が検出されなかった場合でも、「検査した意味がない」とは言えません。

陰性であっても：

• 家族として安心材料が得られる
• 子育てにおける“備え”から“自然な育ち”へと視点を切り替えられる
• 教育機関や支援機関に対する報告資料として活用できる

つまり、検査は「ASDを見つけること」だけが目的ではなく、「今後の育児の方向性を見出すこと」にこそ意義があるのです。

医療機関 vs 自宅検査キット：どちらを選ぶべき？

兄弟児に対して検査を行う場合、主に以下の2つの選択肢があります。

• 医療機関での遺伝子検査 精密な解析や臨床的判断が可能で、必要に応じて臨床心理士や発達小児科との連携も得られる。
• 自宅でできる唾液検査キット 費用や手間が抑えられ、早期に家庭でリスクの傾向を把握できる。非侵襲的で小さな子でも対応可能。

自宅キットを活用することで、医療機関に行く前の「第一ステップ」としての役割を果たすケースが増えており、特に兄弟児のような「潜在的リスク群」には有効な選択肢となります。

家族全体で取り組む“予防的アプローチ”へ

ASDの特性は、本人だけでなく、家庭全体の関わり方や理解にも大きな影響を与えます。兄弟の検査を通じて、以下のような家族全体の変化が促されることも少なくありません。

• 親自身が「発達」への理解を深める
• 兄弟間での違いを受け入れ、比較を避ける関わりができるようになる
• 家族ぐるみでのサポート体制が築かれる
• 親戚・祖父母など周囲の理解も得られやすくなる

こうした取り組みは、「診断された子だけを支援する」のではなく、「家族というシステム全体を支援対象とする」現代的な支援の考え方と合致しています。

ASD兄弟児の“ハイリスク・ノーマル”という視点

近年、ASDの兄弟に該当する子どもたちの中には、診断基準を満たさないまでも、発達上の特徴や課題を抱える「ハイリスク・ノーマル（HR-N）」とされる群が存在することが明らかになってきました。

これは、行動的には一般発達の範囲内に見えるものの、神経認知的プロファイルにおいてASD児と類似した傾向を示す子どもたちのことを指します。たとえば、以下のような傾向が報告されています。

• 感覚過敏（音、光、触覚）への反応性が高い
• 注意力の偏りや集中の難しさがある
• 言語は早いが、会話の文脈理解に課題がある
• 社会的微細な手がかり（表情や視線）に対する反応が弱い

これらは一見「グレーゾーン」として見過ごされがちですが、実際には学齢期以降の学校適応や対人関係に影響を及ぼす可能性があるため、事前に把握しておくことが極めて有用です。

このようなケースでは、ASDの診断の有無よりも、“個別支援が必要かどうか”を見極めることが重要となります。

ASDの兄弟児における“コンペンセーション”の問題

ASDではないと判断された兄弟児の中には、自らの課題や困難さを「隠す」「押し込める」「適応的に振る舞う」ことで社会に適合しようとする、いわゆる**コンペンセーション（補償行動）**を行う子もいます。

たとえば：

• 教室で静かにしているが、帰宅後に情緒不安定になる
• 困っていても「大丈夫」と言いがち
• 他者とのやりとりで必要以上に空気を読み、疲弊する

こうした傾向は見過ごされやすく、支援が遅れる要因となるため、兄弟児への検査・観察の導入は、「見えない困りごと」を早期に発見する意味でも大きな役割を果たします。

さらに、2021年の研究では、ASDの兄弟でありながら診断に至らなかった子どもの約40%に、何らかの情緒的・行動的困難（例：不安症状、感情調整の難しさ）が存在することが示されました（参考：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8146445/）。

“神経発達プロファイル”としてのアプローチ

ASDは診断カテゴリーであると同時に、「神経発達の多様性」というスペクトラムで考える視点が近年注目されています。この視点に立てば、兄弟児もまた、発達上の個性を持つ可能性が高い存在として捉え直すことができます。

以下のようなプロファイルに注目することで、早期に適切なサポートを計画することができます。

領域	観察のポイント
言語理解	指示の理解、文脈理解、間接表現の把握
感覚処理	音や光への反応、衣服の素材を嫌がるか
注意と集中	切り替えのスムーズさ、集中持続の長さ
社会的相互作用	表情や視線の理解、友人関係の築き方
運動機能	筋緊張の弱さ、ぎこちなさ、姿勢の崩れなど

このような多角的な視点で子どもの発達を捉えることで、「診断の有無」にかかわらず、その子にとっての適切な環境設計が可能になります。

兄弟間の比較が生む心理的影響と対応の重要性

ASD児とその兄弟姉妹を育てる家庭では、無意識のうちに兄弟間での比較が生じやすく、非ASDの子どもが過度な役割期待や我慢を強いられるケースも少なくありません。

こうした家庭内ダイナミクスが、非ASD兄弟に以下のような影響を与える可能性があります：

• 親の注意を引きたくて問題行動を起こす
• 内面化して不安症・抑うつ傾向を持つ
• 自己肯定感が下がる
• 将来に対する過剰な不安を抱える

これに対して、検査を通じて「この子にも支援が必要な側面がある」と早期に気づくことは、家庭内でのバランスを保ち、心理的安全性を高めるためにも有効です。

さらに、兄弟全員が「自分の個性を尊重されている」と感じられるような対応を意識することが、長期的な家族関係の安定につながります。

ASD兄弟児の検査と将来への展望設計

早期にリスクを把握することは、将来的なライフプラン設計にも大きく関わってきます。以下に、リスクが把握されている場合の将来戦略を整理します。

• 保育・教育の選択：特性に合った園や学校の選択肢を検討
• 家庭でのルール設計：疲れやすさや集中の持続に合わせたスケジュール調整
• 医療・療育機関との早期連携：必要に応じて療育や発達支援を併用
• 本人の自己理解支援：小学生以降、自分の特性を前向きに捉える教育を導入
• 思春期〜青年期の準備：二次障害予防や社会スキル教育、進路相談

これらはすべて、早期検査と観察によって初めて可能となる“戦略的な子育て設計”であり、兄弟児であっても「待つ育児」から「導く育児」へとシフトできる大きな転機となるのです。

検査導入時に意識すべき4つの配慮ポイント

実際に兄弟児に検査を導入する際は、以下の4点に配慮することで、より円滑かつ有意義な検査体験となります。

1. 保護者の心理的準備
• 検査結果に一喜一憂せず、「特性の地図」として捉える姿勢を持つ。
• 年齢に応じた説明と同意
• 小学生以上であれば、検査の目的や意味を丁寧に説明し、本人の納得を得るプロセスを重視。
• 他の兄弟への配慮
• 「なぜこの子だけ検査するのか」という説明を、兄弟間の信頼関係が崩れないよう工夫して行う。
• 結果を共有する専門家の選定
• 小児科医、臨床心理士、発達支援コーディネーターなど、結果を一緒に読み解いてくれる専門家を選ぶ。

“遺伝の可視化”によって得られる家族全体のリフレーミング

遺伝子検査によって明らかになる情報は、単なる「リスク通知」ではなく、「これまでの育児の再評価」にも繋がります。とくに、ASD児を育てる過程で感じた違和感や困りごとに対して、兄弟児の特性を遺伝的に可視化することで、親自身が以下のような気づきを得ることがあります。

• 「この子の行動も、あの子と似ていた」
• 「困っていたのは本人だけでなく、自分たちもだった」
• 「この子なりの理解の仕方があったのかもしれない」

このようなリフレーミング（再解釈）によって、親の育児に対するストレスや自己否定感が軽減され、子どもへの関わり方が穏やかで肯定的なものに変化していくことが数多く報告されています。

兄弟児に対する“予測的ケア”の可能性

「問題が起きてから対応する」のではなく、「問題が起こる前に備える」——これが、現代の予防医療と発達支援の基本理念です。

兄弟にASDの診断がある場合、もう1人の子どもに対する検査と観察は、まさにこの“予測的ケア”の第一歩といえます。

• 将来の課題を事前に把握し、ストレスや二次障害を防ぐ
• 早期に環境調整を行い、社会的適応をスムーズに
• 家庭内で安心と共感の空間を育てる

その意味で、兄弟児の検査は「診断ありき」の選択ではなく、「家族の健やかな未来のための情報設計」として、今後ますます重要になっていくでしょう。

検査後の行動指針：結果に基づくサポート戦略とは

遺伝子検査やスクリーニングを実施したあと、多くの家庭が直面するのが「検査結果を受けてどう行動すべきか？」という問題です。とくに兄弟児に関しては、結果に対する家族の捉え方や対応方針の立て方が、本人の発達に長期的な影響を与えます。

以下は、検査結果に基づいた代表的な行動戦略です：

• 高リスクと判断された場合：
• 行動観察や定期的な発達モニタリングを実施。
• 地域の発達支援センターや療育施設への相談を準備。
• 自宅環境の構造化（予測しやすく、刺激を調整した空間作り）。
• 感覚特性に応じた遊び・学びの導入（スヌーズレン、ビジュアル教材など）。
• リスク低〜中程度の場合：
• 自然な育ちを尊重しつつも、成長の中で「引っかかり」がないか定期的にチェック。
• 保育者・教員と連携し、特性に応じた声かけや支援の工夫を相談。
• 行動面や情緒面で小さな気づきがあった際に、すぐ対応できるよう準備。
• リスクなしと判断された場合：
• 「問題なし」とするのではなく、「発達特性の理解が得られた」と前向きに受け止める。
• 他の兄弟児との比較を避け、本人の個性や興味を大切にする。
• 家族全体での安心感につなげる。

結果の有無に関係なく、検査は“終点”ではなく“起点”です。とくに兄弟児の場合、「いま大きな問題がなくても、環境の変化によって困難が顕在化する」こともあるため、中長期的な見守り視点が重要です。

臨床現場から見る兄弟児の検査導入ケーススタディ

以下は、実際の臨床支援や家族相談の現場で報告された事例を、個人情報に配慮した形で紹介します。兄弟児に対する検査が、どのように家族の意思決定や支援体制に寄与したのかを具体的にイメージできるはずです。

事例①：3歳男児にASD診断、1歳妹にも早期検査を実施

長男がASDと診断された家庭で、保護者が「下の子も同じ傾向があるのでは」と不安を感じ、1歳児検診のタイミングでスクリーニングと遺伝子検査を実施。結果は高リスク。

→ 家庭では音や光に過敏な環境を整備し、保育士とも協力して早期療育に参加。3歳時点でスムーズな社会適応を果たし、診断には至らなかったものの、支援が奏功したと保護者は評価。

事例②：兄がASD、妹は“定型発達”とされていたが学校で課題が浮上

小学4年生の女児。兄がASDの診断を受けていたため、妹には特に注意して育てていたが、学校でのグループ活動や集団指示の理解に困難が見られ、医師の助言で遺伝子検査を実施。

→ 中等度のリスクが検出され、感覚過敏と軽度の実行機能障害が判明。個別支援計画を導入することで、対人不安が改善し、学習意欲が回復。

このように、「兄弟だからこそ」気づけた発達特性や支援ニーズが存在し、検査によって“早めに動ける”価値が示されています。

兄弟児が成長してからの「知る権利」と検査のタイミング

未就学児に対して保護者が検査を選択する際、後年に「なぜ自分は検査されたのか？」という問いにどう答えるかは、非常に重要です。ここでは、本人の“知る権利”を尊重し、成長に応じた説明を行うことが望まれます。

たとえば、以下のような年齢段階で情報を共有することが推奨されています。

• 小学校中学年〜高学年：
• 「あなたの特性をよく知ることで、もっと楽に生活できるようにしていきたいと思った」
• 遺伝子＝“身体の設計図”という例えを用いて、科学的な側面も丁寧に説明。
• 中学生以降：
• 学校生活や進路選択にも関わるため、検査結果の詳細や活用例を共有。
• 将来の家族計画などにも関わる重要なデータとして、情報管理の責任も話し合う。

検査の“事後対応”として、このような説明の準備をしておくことで、本人との信頼関係を損なうことなく、成長に伴う自己理解を支援できます。

“リスク予測”の社会的意義と倫理的視点

ASDのような神経発達特性に対して「早期から予測可能であること」は、家庭にとって安心を与える一方で、社会的には倫理的な課題もはらんでいます。

たとえば：

• 遺伝子検査の結果が将来の就学や就労に影響を与えるのでは？
• 民間保険や教育機関が検査情報を差別的に利用する懸念はないか？
• 検査を受けたことで親が過度に不安になったり、子どもに過剰な干渉をしてしまうのでは？

これらの点について、現在日本でもさまざまな議論が進行しています。2024年には、こども家庭庁と厚生労働省が連携し、発達障害児の個別支援計画と遺伝情報活用のガイドライン作成を目指す取り組みも開始されました。

重要なのは、検査の結果を「分断」ではなく「理解と支援のツール」として扱うこと。検査の有無にかかわらず、本人の意思や生活環境の調整を最優先に据える視点が欠かせません。

国内外の先進事例に学ぶ：検査活用と支援の連携モデル

日本ではまだ始まったばかりのASD遺伝子検査ですが、欧米ではすでに「遺伝情報＋支援計画」という連動モデルが運用されています。

【アメリカ】 米国国立自閉症センター（Autism Speaks）では、家族歴のある子どもに対して遺伝子スクリーニング＋行動観察を推奨し、早期介入モデル（Early Start Denver Model）と連動させた支援体制を構築。

【フィンランド】 フィンランドでは、母子手帳の段階から家族歴の記録と簡易スクリーニングを行い、リスク児には遺伝子検査と発達教育専門職によるサポートプランを提供。

【日本】 大阪府では一部の小児医療センターで、きょうだい支援プログラムの一環として希望者に遺伝子検査を導入し、本人と保護者へのフィードバック面談を実施している。

これらの取り組みに共通しているのは、「検査だけ」で終わらず、「その後の支援・教育・生活設計」に直結させている点です。兄弟児検査を導入する場合も、検査後の道筋をあらかじめ描いておくことが成功の鍵となります。

まとめ：ASD兄弟児への検査は“家族全体の発達支援”の入口に

兄弟にASDの診断がある場合、もう1人の子どもにも遺伝的リスクが存在する可能性は高く、検査はそのリスクを可視化し、早期支援へとつなげる有効な手段です。たとえ診断に至らなくても、発達のゆらぎや見えにくい困りごとを把握し、適切な関わり方を設計することが可能になります。検査は“判定”ではなく“理解”のための情報源であり、家族全体の安心感と育児の質を高める第一歩です。